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父母正常孩子先天性肌强直会遗传吗
补充说明：父母正常孩子先天性肌强直会遗传吗
2024-05-10 18:42
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聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
先天性肌强直可能会遗传给下一代，其概率取决于父母是否为致病基因携带者。
先天性肌强直是由于特定基因突变所致，而这种突变遵循常染色体显性遗传模式。当父母一方或双方都是致病基因的携带者时，他们有50%的可能性将此突变传给子女。
虽然先天性肌强直通常由遗传引起，但并非所有病例都具有遗传性。对于非家族性、散发性的患者而言，其发病可能与环境因素有关，如妊娠期间母亲受到放射线照射等。
需要注意的是，先天性肌强直是一种罕见疾病，若诊断明确且症状明显，则应考虑开展产前咨询，并在专业医生指导下制定个性化管理策略。
2024-05-10 19:52
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先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。
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