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先天性肌强直是什么遗传
补充说明：先天性肌强直是什么遗传
2024-07-12 17:12
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储永良 副主任医师 广东省中医院 三甲
擅长：各种关节炎、结缔组织病、各种血管炎、各种疑难杂症、免疫相关不孕不育及复发流产、各种颈肩腰腿痛
提问
先天性肌强直是一种常染色体显性遗传病。
先天性肌强直是由于编码钙通道蛋白的基因突变导致的。这些突变使得肌肉细胞对神经信号的响应异常，导致持续收缩。患者主要表现为肌肉持续紧张，尤其是在寒冷环境下更为明显。此外，还可能出现肌肉疼痛、疲劳感以及运动后肌肉僵硬等症状。
诊断先天性肌强直通常需要进行肌电图检查，以评估肌肉活动模式。有时还会进行基因检测，以确定是否存在特定的致病基因突变。针对先天性肌强直，目前尚无根治方法，但可以通过药物治疗来缓解症状。常用药物包括氯硝西泮、加巴喷丁等抗痉挛药。
建议定期监测病情变化，避免过度劳累和寒冷刺激，保持良好的生活习惯，如规律作息和均衡饮食，有助于减轻症状并改善生活质量。
2024-07-12 17:48
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先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。
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