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先天性肌强直能治好吗
补充说明：先天性肌强直能治好吗
2024-09-21 17:52
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
先天性肌强直难以根治，但可缓解症状。
这是因为先天性肌强直是一种遗传性疾病，其病因在于基因突变导致肌肉持续收缩，目前尚无特效药物或手术方法可以完全治愈。然而，通过药物治疗、物理治疗和康复训练等手段，可以有效地缓解症状，提高患者的生活质量。
2024-09-21 18:26
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先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。
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