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先天性肌强直怎样治
补充说明：先天性肌强直怎样治
2024-08-24 22:30
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杨彬 副主任医师 华中科技大学同济医学院附属协和医院 三甲
擅长：擅长治疗冠心病、高血压、心律失常、心衰、糖尿病、脑血管意外、肺部感染、支气管炎、痛风、骨质疏松等疾病
提问
先天性肌强直可采取药物治疗、电刺激疗法、肉毒素注射等措施进行治疗。
1.药物治疗
针对先天性肌强直，可使用抗胆碱酯酶药如新斯的明、毒扁豆碱等。这些药物通过增加乙酰胆碱的作用来改善肌肉收缩过度的情况。抗胆碱酯酶药可以延长神经递质乙酰胆碱在突触间隙中的停留时间，从而减少肌肉的不自主收缩。适用于轻度至中度症状的患者，能够缓解肌肉僵硬和痉挛。
2.电刺激疗法
电刺激疗法是通过电流刺激受影响的肌肉群，以减轻肌张力增高。通常采用间歇性电刺激，每日数次，持续数周到数月。电刺激能模拟正常神经信号传导，调节异常的神经-肌肉活动模式，从而降低肌张力。适用于那些无法耐受药物治疗或手术风险较高的患者，以及需要短期缓解症状的人群。
3.肉毒素注射
肉毒素注射是将肉毒素注入特定的肌肉群，以暂时阻断神经-肌肉连接，减少肌肉收缩。一般每3-6个月重复注射一次。肉毒素通过干扰神经-肌肉接头处的乙酰胆碱释放，使肌肉松弛，从而减轻肌强直的症状。适用于轻度至中度肌强直的患者，特别是那些希望避免长期药物治疗或手术干预的人。
对于先天性肌强直的患者，在接受任何治疗前，应咨询专业医生的意见，确保选择适合个体情况的治疗方案。此外，保持良好的生活习惯，如规律作息、均衡饮食和适量运动，也有助于改善症状并提高生活质量。
2024-08-26 09:12
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先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。
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用于治疗各种原发性或继发性T细胞缺陷病，某些自身免疫性疾病，各种细胞免疫功能低下的疾病及肿瘤的辅助治疗。包括：1．各型重症肝炎、慢性活动性肝炎、慢性迁延性肝炎及肝硬化等；2．带状疱疹、生殖器疱疹、尖锐湿疣等；3．支气管炎、支气管哮喘、肺结核预防上呼吸道感染等；4．各种恶性肿瘤前期及化疗，放疗合用并用；5．红斑狼疮、风湿性及类风湿性疾病、强直性脊柱炎、格林巴利综合症等；6．再生障碍性贫血、白血病、血小板减少症等；7．病毒性角膜炎、病毒性结膜炎、过敏性鼻炎等；8．老年性早衰、妇女更年期综合症等；9．多发性疖肿及面部皮肤痤疮等，银屑病、扁平苔藓、鳞状细胞癌及上皮角化症等；10．儿童先天性免疫缺陷症等。
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