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戈谢病是怎么得的
补充说明：戈谢病是怎么得的
2023-06-21 11:42
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邓洪容 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：糖尿病、甲亢、甲减、甲状腺囊肿、甲状腺炎、痛风等疾病的诊治。
提问
戈谢病是一种基因突变导致的疾病，是一种遗传性溶血性疾病。得戈谢病的原因有很多，主要是受基因影响、葡萄糖脑苷脂酶基因突变、β-脂蛋白基因突变等影响。
1、基因影响
戈谢病是一种由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致的疾病，该基因位于染色体9p34区，在显性基因中，葡萄糖脑苷脂酶只有在葡萄糖脑苷脂酶的参与下才会被激活。如果在基因中出现了突变的现象，会导致酶功能受到影响，从而影响血液中的葡萄糖脑苷脂水平，导致患上戈谢病。
2、葡萄糖脑苷脂酶基因突变
葡萄糖脑苷脂酶基因突变会导致葡萄糖脑苷脂在肝、脾、肺等器官中堆积，从而导致相应的临床症状。患者可能会出现进行性加重的肌张力障碍、眼球震颤、共济失调、语言障碍等症状。
3、β-脂蛋白基因突变
β-脂蛋白基因突变会导致β-脂蛋白缺失或功能下降，不能将β-脂蛋白运输到正常的肝脏和肌肉组织中，从而导致脂肪代谢和血脂异常。
除此之外，戈谢病的发生还可能与基因突变等原因有关。建议患者在日常生活中要注意饮食清淡，多吃一些含维生素、蛋白质丰富的食物，少吃辛辣刺激的食物。
2023-06-25 19:03
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
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