发病时间：不清楚
戈谢病是怎么得的
补充说明：戈谢病是怎么得的
2023-06-21 11:42
我要咨询
精选回答(1)
邓洪容 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：糖尿病、甲亢、甲减、甲状腺囊肿、甲状腺炎、痛风等疾病的诊治。
提问
戈谢病是一种基因突变导致的疾病，是一种遗传性溶血性疾病。得戈谢病的原因有很多，主要是受基因影响、葡萄糖脑苷脂酶基因突变、β-脂蛋白基因突变等影响。
1、基因影响
戈谢病是一种由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致的疾病，该基因位于染色体9p34区，在显性基因中，葡萄糖脑苷脂酶只有在葡萄糖脑苷脂酶的参与下才会被激活。如果在基因中出现了突变的现象，会导致酶功能受到影响，从而影响血液中的葡萄糖脑苷脂水平，导致患上戈谢病。
2、葡萄糖脑苷脂酶基因突变
葡萄糖脑苷脂酶基因突变会导致葡萄糖脑苷脂在肝、脾、肺等器官中堆积，从而导致相应的临床症状。患者可能会出现进行性加重的肌张力障碍、眼球震颤、共济失调、语言障碍等症状。
3、β-脂蛋白基因突变
β-脂蛋白基因突变会导致β-脂蛋白缺失或功能下降，不能将β-脂蛋白运输到正常的肝脏和肌肉组织中，从而导致脂肪代谢和血脂异常。
除此之外，戈谢病的发生还可能与基因突变等原因有关。建议患者在日常生活中要注意饮食清淡，多吃一些含维生素、蛋白质丰富的食物，少吃辛辣刺激的食物。
2023-06-25 19:03
举报相关问题
向医生提问
戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
重组人表皮生长因子外用溶液(Ⅰ)
①难愈性创面的治疗，如足靴区溃疡、糖尿病性溃疡、褥疮、窦道、肛门会阴部创面及其他难以愈合的创面。②切口愈合障碍的治疗，如切口感染、切口脂肪液化、切口张力过大、术后使用糖皮质激素、化疗药物、合并低蛋白血症、贫血以及重要脏器功能障碍。③预防和减少手术疤痕。
心脑舒通胶囊
活血化瘀，舒利血脉。用于胸痹心痛，中风恢复期的半身不遂、语言障碍和动脉硬化等心脑血管缺血性疾患，以及各种血液高粘症。
丙戊酸镁缓释片
用于治疗各型癫痫，尤其是以下类型：失神发作；肌阵挛发作；强直阵挛发作；失张力发作；混合型发作；部分性癫痫；简单性或复杂性发作；继发性全身性发作；特殊类型的综合征。也可用于治疗双相情感障碍的躁狂发作。
艾地苯醌片
慢性脑血管病及脑外伤等所引起的脑功能损害。能改善主观症状、语言、焦虑、抑郁、记忆减退、智能下降等精神行为障碍。
健康问答
