首页> 内科> 神经内科> 脊髓性肌萎缩症> 脊髓性肌萎缩症> 脊髓性肌萎缩症状进罕见病

精选回答(1)

赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

脊髓性肌萎缩的症状包括肌无力、延髓麻痹、肌肉萎缩、呼吸功能不全、自主运动减少,这些症状可能伴随终身发展,如果症状持续未改善,建议寻求神经科医生的评估和治疗。
1.肌无力
脊髓性肌萎缩症是由基因突变导致的神经递质合成不足,影响了神经信号传导至骨骼肌的传递,使患者出现肌无力的症状。肌无力主要表现在四肢近端和躯干,可伴有肌张力减低、腱反射减弱等现象。
2.延髓麻痹
延髓是控制呼吸和吞咽的重要区域,在脊髓性肌萎缩中受损可能导致延髓麻痹。这是由于下运动神经元退行性病变导致的咽喉部肌肉控制障碍。延髓麻痹可能表现为说话含糊不清、呛咳或吞咽困难,严重时可导致呼吸功能不全。
3.肌肉萎缩
脊髓性肌萎缩会导致下运动神经元损伤,进而引发肌肉萎缩的情况发生。肌肉萎缩通常从肢体远端开始,逐渐向近端发展,可伴随肌肉无力、萎缩等症状。
4.呼吸功能不全
脊髓性肌萎缩会影响膈肌和肋间肌的功能,导致呼吸功能下降,从而引起呼吸功能不全的现象。呼吸功能不全可能导致胸闷、气促或需要额外辅助通气来维持正常呼吸。
5.自主运动减少
自主运动减少可能是由于脊髓性肌萎缩引起的肌肉无力和神经功能障碍所致。患者可能会发现日常活动变得困难,如穿衣、梳头或举杯喝水。
针对脊髓性肌萎缩症的相关检查包括血液样本分析、基因检测以及神经电生理测试。治疗措施主要包括物理疗法、营养支持和呼吸管理,必要时会使用利司扑兰口服溶液用散进行酶替代治疗。患者应保持良好的营养状态,避免感染,定期评估并调整治疗计划。

2024-04-26 12:41

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疾病百科

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肌肉萎缩

肌肉萎缩是指横纹肌营养障碍,肌肉纤维变细甚至消失等导致的肌肉体积缩小。

  • 症状起因:目前肌肉萎缩尚无统一分类,我们从临床实际出发,结合病原因分类如下。一、神经源性肌萎缩主要是脊髓和下运动神经元病变引起。见于脊椎椎骨骨质增生、椎间盘病变、脊神经肿瘤、蛛网膜炎、神经炎、神经丛病变、脊神经肿瘤、蛛网膜炎、神经炎、神经丛病变、神经损伤、脊髓空洞症、运动神经元性疾病、格林-巴利综合征、脑部病变和脊髓病变导致的废用性肌萎缩症等。二、肌源性肌萎缩常见于肌营养不良、营养不良性肌强直症、周期性麻痹、多发性肌炎、外伤如挤压综合征等、缺血性肌病、代谢性肌病、内分泌性肌病、药源性肌病、神经肌肉传递障碍性肌病如重症肌无力等。三、废用性肌萎缩上运动神经元病变系由肌肉长期不运动引起,全身消耗性疾病如甲状腺功能亢进、恶性肿瘤、自身免疫性疾病等。四、其他原因性肌萎缩如恶病质性肌萎缩、交感性肌营养不良等。

  • 可能疾病:项痹  进行性脊肌萎缩症  痿证  颈肋畸形  先天性膝关节脱位  

  • 常见检查: 肌肉活检  肌电图  谷氨酰胺  呼吸肌张力  呼气试验  握力体重指数  

  • 就诊科室:外科

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