发病时间：不清楚
小儿脊髓性肌萎缩是不是遗传病的一种
补充说明：小儿脊髓性肌萎缩是不是遗传病的一种
2024-05-28 11:49
神经元 小儿脊髓性肌萎缩 遗传病 常染色体隐性遗传病 遗传咨询
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精选回答(1)
卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染，喘息，哮喘，过敏性鼻炎，儿童内分泌疾病的诊治。
提问
小儿脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐性遗传病。
脊髓性肌萎缩是由特定基因突变引起的，即运动神经元存活基因1（SMN1），该基因位于9号染色体上。由于该基因的突变，导致神经元死亡，进而影响肌肉的功能，表现为肌肉无力和萎缩。由于该疾病遵循常染色体隐性遗传模式，即两个等位基因都必须发生突变才会导致疾病表现，所以脊髓性肌萎缩是一种遗传病。
部分患者可能因基因重排或拷贝数变异而表现出脊髓性肌萎缩的症状，但这种情况相对较少见。
对于有家族史的家庭，建议进行遗传咨询和产前诊断，以降低后代患病的风险，并在确诊后积极寻求医疗支持，包括物理治疗、呼吸管理等措施，以改善生活质量。
2024-05-28 15:12
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