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小儿脊髓性肌萎缩在胎里怎么查
补充说明：小儿脊髓性肌萎缩在胎里怎么查
2024-07-12 17:16
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吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病
提问
小儿脊髓性肌萎缩在胎里可以通过基因检测、脊髓MRI、肌肉活检等检查进行诊断。
1.基因检测
基因检测可以确定是否存在与脊髓性肌萎缩相关的基因突变，从而辅助诊断。如果检测结果为脊髓性肌萎缩相关基因突变，可能表明存在轻度的脊髓性肌萎缩。但需注意，该检测结果不能作为确诊依据，还需结合其他检查结果进行综合判断。
2.脊髓MRI
脊髓MRI可以评估脊髓的结构和功能，帮助发现脊髓性肌萎缩的异常信号。如果MRI显示脊髓信号异常或结构改变，可能支持脊髓性肌萎缩的诊断。但需注意，MRI结果需要与其他检查结果结合分析。
3.肌肉活检
肌肉活检可以提供肌肉组织的详细信息，有助于确定是否存在肌萎缩和神经元丢失。如果活检结果显示肌肉组织出现神经元丢失和肌萎缩，可能支持脊髓性肌萎缩的诊断。但需注意，活检结果需要与其他检查结果结合分析。
在进行上述检查前，应确保患者处于稳定状态，并告知医生所有已知的药物使用情况和过敏史。
2024-07-12 17:52
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)即进行性脊髓性肌萎缩症(progressive spinal muscular atrophy)、脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。根据发病年龄和肌无力严重程度临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型三型，即婴儿型、少年型及中间型。共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。各型区别是根据起病年龄，病情进展速度，肌无力程度及存活时间长短而定。至今SMA尚无特异的有效治疗，主要治疗措施为预防或治疗各种严重肌无力产生的并发症，如肺炎、营养不良、骨骼畸形、行动障碍和精神社会性问题等。以下重点叙述婴儿型脊髓性肌萎缩。
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
结合雌激素乳膏
结合雌激素阴道乳膏用于治疗萎缩性阴道炎，外阴干燥，
利鲁唑片
用于肌萎缩侧索硬化症患者的治疗，可延长存活期和/或推迟气管切开的时间。
单唾液酸四己糖神经节苷脂钠注射液
用于治疗血管性或外伤性中枢神经系统损伤；脊髓损伤；脑萎缩脑梗死，脑出血，脑损伤小儿脑瘫，新生儿缺氧缺血性脑病，小儿周围神经炎帕金森氏病糖尿病颅神经病变；糖尿病周围神经病变；周围神经病变。
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