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苯丙酮尿症福利院收吗？
补充说明：苯丙酮尿症福利院收吗？
a******W 2019-05-28 01:39
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，从而引起一系列的临床表现。婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主，可以正常生长发育。
2019-05-29 11:14
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医生回答(1)
孙晓扎 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
在现代医药学上大家都知道苯丙氨酸羟化酶缺乏症是氨基酸的常见代谢疾病的症状。这是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺乏，这阻止了苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸的积累和尿液的大量排泄。苯丙氨酸羟化酶缺乏症的临床表现是精神的状态发育迟滞，惊厥和色素沉着减少。一旦明确诊断，应尽快给予积极到一医院接受治疗。
2019-05-28 03:38
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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