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苯丙酮尿症阳性患儿？
补充说明：苯丙酮尿症阳性患儿？
2021-06-10 17:56
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精选回答(1)
赵扬 副主任医师 秦皇岛市妇幼保健院 三甲
擅长：擅长儿科常见病，多发病的诊治，对一些疑难杂症危重病的急诊急救。
提问
苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，可以带宝宝到相关正规的儿童科医院进行检查并进行治疗，毕竟宝宝还小，密切观察宝宝的身体情况，病情改善是呼吸急促，呼吸时能听到嗓子呼呼声，常常让宝宝多喝开水，老妈饮食要清淡，别吃味道辛辣，自己的时候保持奶水的质量。
2021-06-10 21:47
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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