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苯丙酮尿症的检查
补充说明:苯丙酮尿症的检查
a******W 2022-03-28 17:35
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苯丙酮尿症能够经过DNA分析和苯丙氨酸该溶质物质的量浓度来查验。通常在孩子出生后3天经过足底血液查验来检查此病。假如苯丙氨酸该溶质物质的量浓度低于120umolL,则正常,苯丙氨酸浓度大于120umolL提示阳性,经典的苯丙酮尿症浓度大于1200umolL。
2022-03-29 00:05
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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。
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