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苯丙酮尿症检查指标
补充说明：苯丙酮尿症检查指标
2021-07-30 17:28
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黄文渊 主治医师 杭州市红十字会医院 三甲
擅长：咽峽炎，手足口病，支气管肺炎，小儿腹泻，川崎病，传单，过敏性紫癜，颅内感染，新生儿黄疸，早产儿，新生儿败血症。
提问
苯丙酮尿症检查指标一般为零点零六一至零点一八mmol/L。如果苯丙氨酸浓度大于一点二mmol/L，基本上可以诊断为苯丙酮尿症。基本上可以结合婴儿的临床症状进行诊断，一旦确诊，应该给婴儿苯丙氨酸奶粉，即苯丙氨酸饮食。治疗越早越好，这样可以避免对婴儿神经系统造成不可逆转的损害。
2022-03-15 13:39
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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