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苯丙酮尿症如何筛查？
补充说明：苯丙酮尿症如何筛查？
a******W 2018-12-19 16:38
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精选回答(1)
何慧仪 主任医师 广州市第一人民医院 三甲
擅长：擅长妇科肿瘤(良、恶性卵巢肿瘤、子宫、宫颈肿瘤)，宫颈病变、月经病，不孕不育症的诊断和治疗，以及腹腔镜、宫腔镜等微创检查及手术。
提问
苯丙酮尿症，属于罕见病，（Phenylketonuria，PKU）是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称“苯丙酮尿症，属于罕见病，”
2018-12-19 16:57
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医生回答(1)
康同全 主治医师 三甲
提问
预防苯丙酮尿症，属于罕见病，患儿的出生既在患儿出生前胎儿时期进行诊断，若诊断为苯丙酮尿症，属于罕见病，由父母决定是否保留改患病胎儿，这种在出生前诊断的方法称为产前诊断。祝你健康。无创DNA是需要预约的。其最佳检查时间是在孕12周-孕（22周+6天）。其是通过检查，只要采集妈妈的外周血，提取出这些游离的DNA，就能判断胎儿是否患有唐氏综合征，这种方法的准确度高，而且更加安全。中国现在部分城市也已经可以做这项检查。一般来说，对女性是没有影响的。建议您选择正规的妇产医院进行较好。
2018-12-19 16:49
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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