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苯丙酮尿症成年后怎样？
补充说明：苯丙酮尿症成年后怎样？
a******W 2018-12-01 10:03
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
您好，苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种 本病属常染色体隐性遗传绝对不可能是苯丙酮尿症 有氨味说明尿在体内已被分解、是膀胱炎或尿潴留的表现. 腐败腥臭味常见于膀胱炎及化脓性肾盂炎.粪臭味患有膀胱结肠痿的病人、尿中常带有粪臭味.有些食品如蒜、葱、和某些药物也可使尿液出现特殊气味.糖尿病酮症酸中毒时尿液可呈苹果样气味建议去医院做个检查
2018-12-01 10:09
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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