发病时间：不清楚
怎么了得苯丙酮尿症？
补充说明：怎么了得苯丙酮尿症？
a******W 2018-12-19 16:55
我要咨询
精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
苯丙酮尿症，属于罕见病，（phenylketonurics; PKU）是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐性遗传.苯丙酮尿症，属于罕见病，患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿有智力、运动和语言发育落后，若能够在特征出现之前进行诊断和治疗，即通过新生儿疾病筛查诊断的患儿，诊断后及时治疗，近90%患儿智力可达到正常，只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想，仍可导致智力下降。
2018-12-19 17:13
举报相关问题
医生回答(1)
闵金敏 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙酮尿症，属于罕见病，的新生儿，应立即开始治疗，即限制新生儿的食物中苯丙氨酸含量。据报道，出生后立即治疗者，患儿即能正常发育，智力基本正常。如果等到五、六岁，小儿的大脑已经发生损害，再治疗就难以收到效果了。为此，每个新生儿都应该作尿布试验，以便早确诊，早治疗。对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉；为幼儿添加辅食时应有尽有以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，饮食控制至少需持续到青春期以后。此病为常染色隐性遗传疾病，属于代谢类疾病。
2018-12-19 17:13
举报向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
健康问答
