发病时间：不清楚
苯丙酮尿症PTS能治好吗？
补充说明：苯丙酮尿症PTS能治好吗？
a******W 2019-05-15 10:16
我要咨询
精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
你好，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。孩子如果出生的疾病筛查就可以确诊苯丙酮尿症，通过进食专用食品，病情会得到控制的，可以没有任何症状，但是已经两岁，很难治疗痊愈。
2019-05-15 10:22
举报相关问题
医生回答(1)
叶元兴 主治医师 三甲
提问
对于您所说的这种苯丙酮尿症疾病属于一种遗传性的代谢疾病，虽然遗传的几率很小，但是也是有出现的，可能一旦确诊得了这种苯丙酮尿症疾病的话，最好的方法就是及时治疗，可以达到很好的治疗效果，但是想要痊愈的话有一定的困难。对于这种苯丙酮尿症疾病的治疗，年龄越小治疗效果越好。
2019-05-15 11:35
举报向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
健康问答
