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苯丙酮尿症单方怎么治?
补充说明：苯丙酮尿症单方怎么治?
a******W 2019-06-14 20:17
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
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你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，从而引起一系列的临床表现。如果明确诊断为苯丙氨酸羟化酶缺乏引起，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法，控制苯丙氨酸摄入。
2019-06-14 20:44
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医生回答(1)
董华 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙氨酸羟化酶缺乏症通过羊水穿刺能检测出来。第一点是检测出您们夫妇血细胞中的致病基因突变位点，这是产前诊断PKU的前提，然后在老妈子再次怀孕16-20周时抽取羊水，检测羊水中肚子的孩子的细胞中是否带有2致病基因突变位点，若带有2致病基因突变位点即是PKU患儿，若只带有1个致病基因突变位点，既是致病基因携带者。
2019-06-14 21:44
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
