依据你的描述苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸（PA）新陈代谢途径中的酶缺陷，使苯丙氨酸不能转化成酪氨酸，造成苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。此病的医治原则以食疗为主，能够用低苯丙氨酸的饮食大概食用低苯丙氨酸的奶粉医治。

因为每一个孩子的身体情况是不一样的，因而得了苯丙酮尿症后掌握病情的时候也是因人而异的，提议家长在孩子患病后，不仅要按时到正规的三甲医院门诊选择检测，同时也要积极的配合医生选择正确的方法选择医治。

苯丙酮尿症是后天新陈代谢性疾病的一种，因为染色体基因病毒造成肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷从因此引发苯丙氨酸新陈代谢阻碍所致，引发中枢神经系统的损伤，小于1周岁的孩子重要出现为头发发黄、皮肤色浅、智力发育落后、身体散发有鼠尿样难闻的气味这就是苯丙酮尿症的典型病症。

苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，这种疾病一旦诊断以后，须要用低苯丙氨酸的奶粉，大概说低苯丙氨酸的饮食选择医治。假如在三周岁之内就开始给孩子用低苯丙氨酸的饮食，绝对来讲留有后遗症的可能性不是特其它大。

假如是医治苯丙酮尿症，假如苯丙酮尿症的目标不过有点高，这种时候能够经过量种方法来选择调整，疾病还是有很大的医治空间的。病患能够采用饮食治疗的方法，可让血中苯丙氨酸维持在理想的范畴，别的家长也要坚持低苯丙氨酸食物喂养的基本上，还可以经过母乳和牛奶的辅助治疗。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病。因宝宝苯丙氨酸代谢障碍,尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。如果不及时治疗可造成宝宝智力严重低下.

苯丙酮尿症是先天性的代谢性疾病，是由于基因突变导致的苯丙氨酸羟化酶缺陷，而导致苯丙氨酸代谢障碍，可引起神经系统的损伤。母亲怀孕时父母有1/4的几率将各自的异常基因传给胎儿，导致患儿一出生即患上苯丙酮尿症。所以有该病家族史的孕妇，必须采用羊水穿刺的方法，对其胎儿进行产前诊断。

小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。为先天代谢性疾病，常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺陷从而引起苯丙氨酸（PA）代谢障碍，引起中枢神经系统的损伤。父母双亲均有染色体缺陷，但无现象，近亲结婚者子女发病率高。

小于1周岁的孩子疾病筛选关键是苯丙酮尿症及甲状腺功能减低的筛查。假如可疑阳性，说明不能完整诊断。须要去上级医院门诊更进一步复查明诊断断。假如确诊有遗传新陈代谢病，应按时干预，及早医治，防止病情更进一步生长，以避免作用宝宝的智力及体格发育。

有新生儿的筛查。Guthrie是过去采用的筛选方法，将干的血滤纸片放入和苯丙氨酸结构相似的细菌抑制剂的培养板上。它的测定在给儿童喂奶后的2到3日。正常人血清苯丙氨酸的浓度为1到3，而患儿为正常两倍的。也可以用尿蝶呤分析。可以鉴别各种苯丙酮尿症这个问题。

苯丙酮尿症检验包括常规的体格检验和实验室检验，常规体格检验主如果询问症状和大概查体，比如患儿的毛发皮肤有无不正常，尿液是否有特殊的鼠臭味，检验头围、肌张力、走路姿势、智力发育、运动是否协调等。实验室检验有新生儿足底血筛查，其他实验室检验主要有三氯化铁试验、二硝基苯肼试验，这些试验阳性结合临床症状可以确诊该病。

小于1周岁的儿童的筛查重要有疾病筛查和听力筛查，疾病筛查重要检测苯丙酮尿症、G-6PD缺少症和甲状腺功能消退，听力筛查是检测后天性病人自觉耳内鸣响。小于1周岁的儿童的疾病筛查是胎儿出生后，母乳喂养3天采足底血液三滴送检，筛查结果或者一个月检出，假若有异常须要抽血诊断的。

苯丙酮尿症通常来说是一种遗传性疾病，但是每个宝宝发生概率都不高，由于基因上的一些缺陷导致宝宝患上了这种疾病。患上这种病的宝宝通常表现在智力方面不是很高，相对于平常的宝宝来说，生长迟缓一些，而且精神状态方面不是这么良好，皮肤上会显得有些干燥，常常会出现一些划痕。

pku苯丙酮尿症一般不能治好。这种疾病是由基因突变引起的，将伴随患者一生。只有通过饮食疗法才能缓解症状，患有此病的儿童应首先食用苯丙氨酸类食物而不是蛋白质含量高的食物，以避免出现一些临床症状。患者应保持良好的精神状态，积极治疗，这与正常人一样。此外，治疗这种疾病最佳时机是婴幼儿时期。

新生儿患有苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶的活性降低，从而使染色体出现发育异常等现象。临床表现为智力发育落后，皮肤毛发色素浅淡，身上有老鼠尿臭味，以及会出现异常的行为。家长需根据医生的建议及时的服用药物进行治疗，这样才能够保证孩子的身体健康。在日常生活中也要注意饮食方面的选择，尽量不要吃含有蛋白质的东西，... [详细]