发病时间：不清楚
新生儿苯丙酮尿症原因
补充说明：新生儿苯丙酮尿症原因
2021-07-13 18:38
我要咨询
精选回答(1)
祝丽丽 主治医师 黑龙江省妇幼保健院
擅长：小儿发热、咳嗽、腹痛、支气管炎、咳嗽变异性哮喘、肾炎、皮疹等疾病的诊疗。走着丰富的儿科门诊急诊执业经验。
提问
新生儿患有苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶的活性降低，从而使染色体出现发育异常等现象。临床表现为智力发育落后，皮肤毛发色素浅淡，身上有老鼠尿臭味，以及会出现异常的行为。家长需根据医生的建议及时的服用药物进行治疗，这样才能够保证孩子的身体健康。在日常生活中也要注意饮食方面的选择，尽量不要吃含有蛋白质的东西，以免加重病情。
2022-06-26 07:27
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
