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苯丙酮尿症需要查什么？
补充说明：苯丙酮尿症需要查什么？
2021-06-10 17:56
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赵扬 副主任医师 秦皇岛市妇幼保健院 三甲
擅长：擅长儿科常见病，多发病的诊治，对一些疑难杂症危重病的急诊急救。
提问
苯丙酮尿症检验包括常规的体格检验和实验室检验，常规体格检验主如果询问症状和大概查体，比如患儿的毛发皮肤有无不正常，尿液是否有特殊的鼠臭味，检验头围、肌张力、走路姿势、智力发育、运动是否协调等。实验室检验有新生儿足底血筛查，其他实验室检验主要有三氯化铁试验、二硝基苯肼试验，这些试验阳性结合临床症状可以确诊该病。
2021-06-10 21:47
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
