发病时间：不清楚
新生儿苯丙酮尿症酮
补充说明：新生儿苯丙酮尿症酮
a******W 2014-08-19 11:27
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
新生儿苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变所致。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，如果父母双方或一方患有苯丙酮尿症，可能会导致新生儿遗传苯丙酮尿症的基因，导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，从而无法正常代谢苯丙氨酸，导致苯丙氨酸在体内堆积，从而出现新生儿苯丙酮尿症。新生儿苯丙酮尿症一旦确诊，需要及时进行治疗，如果新生儿在出生后3-12个月，出现智力发育落后、头发由黑变黄等症状，则需要及时去医院进行治疗，可以在医生的指导下使用左旋多巴、沙丙喋呤等药物进行治疗。
新生儿在日常生活中需要注意合理饮食，适当食用富含维生素、蛋白质等营养物质的食物，如西红柿、鸡蛋等，补充机体所需要的营养物质。另外，还需要定期去医院进行复查，监测新生儿的身体发育情况。
2014-08-19 11:27
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医生回答(1)
刘潇 主治医师 三甲
提问
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病。因宝宝苯丙氨酸代谢障碍,尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。如果不及时治疗可造成宝宝智力严重低下.
2014-08-19 11:27
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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