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苯丙酮尿症怎么得的
补充说明:苯丙酮尿症怎么得的
a******W 2022-03-28 17:36
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苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,这种疾病一旦诊断以后,须要用低苯丙氨酸的奶粉,大概说低苯丙氨酸的饮食选择医治。假如在三周岁之内就开始给孩子用低苯丙氨酸的饮食,绝对来讲留有后遗症的可能性不是特其它大。
2022-03-29 04:22
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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。