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pku苯丙酮尿症能治好吗
补充说明：pku苯丙酮尿症能治好吗
2022-04-08 14:09
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黄圣婷 主治医师 昆明医科大学第一附属医院 三甲
擅长：糖尿病及并发症、甲状腺疾病、甲状旁腺疾病、垂体瘤、肾上腺疾病、儿童生长发育、肥胖症、痛风、骨质疏松、女性围绝经期等疾病的诊断及治疗
提问
pku苯丙酮尿症一般不能治好。这种疾病是由基因突变引起的，将伴随患者一生。只有通过饮食疗法才能缓解症状，患有此病的儿童应首先食用苯丙氨酸类食物而不是蛋白质含量高的食物，以避免出现一些临床症状。患者应保持良好的精神状态，积极治疗，这与正常人一样。此外，治疗这种疾病最佳时机是婴幼儿时期。
2022-07-01 14:53
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
