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苯丙酮尿症的检查
补充说明：苯丙酮尿症的检查
a******W 2021-07-30 17:28
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小于1周岁的儿童的筛查重要有疾病筛查和听力筛查，疾病筛查重要检测苯丙酮尿症、G-6PD缺少症和甲状腺功能消退，听力筛查是检测后天性病人自觉耳内鸣响。小于1周岁的儿童的疾病筛查是胎儿出生后，母乳喂养3天采足底血液三滴送检，筛查结果或者一个月检出，假若有异常须要抽血诊断的。
2021-07-30 19:43
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
