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遗传丙酸血症能治愈吗
补充说明：遗传丙酸血症能治愈吗
2024-05-30 10:23
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刘海波 副主任医师 西安交通大学第一附属医院 三甲
擅长：恶性血液病 白血病
提问
遗传性丙酸血症无法治愈。
该疾病是由基因突变引起的，由于体内缺乏丙酰辅酶A羧化酶或D-丙氨酸脱水酶导致丙酸代谢障碍，因此无法通过常规手段治愈。
对于症状较轻的患者，可能不需要特殊治疗，只需调整饮食即可改善症状。
患者应定期监测血液中丙酸水平，并在医生指导下进行适当的营养支持和药物治疗，以减轻症状并预防潜在并发症的发生。
2024-05-30 13:32
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丙氨酸是构成蛋白质的基本单位，是组成人体蛋白质的21种氨基酸之一。组成蛋白质分子的氨基酸都是L-氨基酸。由于它们在同一pH环境中，各类氨基酸的带电状态不同，即它们具有不同的等电点(PI)，这是电泳法和色谱法分离氨基酸的原理。
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注意事项： 葡萄糖负试验、谷氨酸、组氨酸口服负荷试验后，可造成血清值升高。 乙醇、口服避孕药、黄体酮大剂量可使测定的血清值偏低。
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