发病时间：不清楚
新生儿丙酸血症可以放弃治疗吗
补充说明：新生儿丙酸血症可以放弃治疗吗
a******W 2022-05-11 18:42
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿丙酸血症不可以放弃治疗。
因为该疾病属于一种常染色体隐性遗传病，主要是由于肝脏内缺乏丙酰辅酶A羧化酶所引起的一种氨基酸代谢异常性疾病，会导致患者出现呕吐、恶心以及生长发育迟缓等症状，严重时甚至会危及生命安全，所以需要积极进行治疗。
如果新生儿患有丙酸血症，在急性发作期可能会导致脑损伤，此时需要及时就医并接受专业治疗，以免延误病情。
在新生儿时期发现任何疾病都应谨慎对待，尤其对于遗传代谢疾病，家长需积极配合医生进行新生儿筛查，并定期监测患儿的健康状况。
2024-04-08 12:44
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
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