发病时间：不清楚
丙酸血症严重吗
补充说明：丙酸血症严重吗
2018-12-01 09:38
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聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
丙酸血症一般指的是丙二酸血症，丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢病，可能比较严重，建议及时就医治疗。
丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢病，由于丙二酰辅酶A变位酶等引起二氢酸尿症，使体内丙二酸及其代谢物浓度升高，可能会导致出现周围神经病变、肝脏病变、脑病变等疾病。患者可能会出现发育迟缓、肌肉痉挛、昏迷、死亡等症状。丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢病，如果患者被诊断为丙二酸血症，建议及时就医，完善检查、明确诊断后，在医生指导下使用维生素B1、维生素B6、维生素B12等药物进行治疗，必要时还可通过饮食调理缓解症状。因此，丙二酸血症可能比较严重。
此外，建议丙二酸血症患者在日常生活中注意合理饮食，避免食用高盐、高脂、高糖的食物，如咸菜、肥肉、奶茶等。同时，还要注意适当进行运动，如慢跑、游泳、散步等，有利于增强体质，提高抵抗力。
2023-07-24 01:07
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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
您好，丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷主要是丙酰辅酶A羧化酶缺乏所致为常染色体隐性遗传也就是说当父母遗传给孩子的基因都是隐性基因的时候才会发病丙酸血症发病较早以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓脑电图异常和骨质疏松症为特征在新生儿期出现严重酸中毒表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下脱水、惊厥、肝大亦较常见常因发生脑萎缩、神经系统损害而死亡
2018-12-01 09:51
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
