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丙酸血症携带者会不会患病
补充说明：丙酸血症携带者会不会患病
a******W 2022-03-28 17:46
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
丙酸血症携带者一般不会患病。
因为丙酸血症是常染色体隐性遗传疾病，携带一个致病变异基因的个体通常不会表现出症状，只有两个致病变异同时存在才会引起疾病。
如果患者有家族史且本人出现呕吐、腹泻等消化系统异常症状时，应考虑是否存在丙酸血症的可能性。
对于丙酸血症携带者，建议定期监测血液中丙酸水平以及进行必要的基因检测以评估风险，并采取适当的饮食管理。
2024-04-14 15:57
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