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新生儿丙酸血症出现原因
补充说明：新生儿丙酸血症出现原因
2023-11-13 10:19
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童鹏 副主任医师 鄂州市中心医院 三甲
擅长：腹泻、急性上呼吸道感染、肺炎、湿疹、过敏性鼻炎、神经发育及脑瘫康复。
提问
新生儿丙酸血症出现的原因主要是基因突变导致的。
新生儿丙酸血症是一种罕见病，属于常染色体隐性遗传性疾病。该疾病是由于编码丙酸脱氢酶复合物中的一种或多种亚基的基因发生变异，导致其功能异常，从而引起丙酸代谢障碍，最终导致血液中的丙酸浓度升高，并且伴有肝脏、肾脏等器官受损的情况。通常情况下，如果父母双方都携带致病基因，则患儿出生后可能会患有此病。目前临床上对于新生儿丙酸血症尚无特效治疗方法，主要以对症治疗为主，如通过饮食调整来维持正常的生长发育和营养状态，必要时可遵医嘱使用葡萄糖注射液、氨基酸注射液等药物进行静脉输注，同时还需要注意保持水电解质平衡，避免出现电解质紊乱的情况。
建议家长在日常生活中要注意做好新生儿的护理工作，注意合理喂养，保证充足的睡眠时间，有利于身体健康。若期间出现明显不适症状，还需及时就医诊治，以免延误病情。
2023-12-12 20:12
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病名。症病之一。《杂病源流犀烛·积聚症瘕痃癖痞源流》：“其有脏腑虚弱，寒热失节，或风冷内停，饮食不化，周身运行之血气，适与相值，结而生块，或因跌仆，或因闪挫，气凝而血亦随结，经络壅瘀，血自不散成块，心腹胠胁间苦痛，渐至羸瘦，妨于饮食，此之谓血症。”
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