发病时间：不清楚
新生儿丙酸血症出现原因
补充说明：新生儿丙酸血症出现原因
2023-11-13 10:19
我要咨询
精选回答(1)
童鹏 副主任医师 鄂州市中心医院 三甲
擅长：腹泻、急性上呼吸道感染、肺炎、湿疹、过敏性鼻炎、神经发育及脑瘫康复。
提问
新生儿丙酸血症出现的原因主要是基因突变导致的。
新生儿丙酸血症是一种罕见病，属于常染色体隐性遗传性疾病。该疾病是由于编码丙酸脱氢酶复合物中的一种或多种亚基的基因发生变异，导致其功能异常，从而引起丙酸代谢障碍，最终导致血液中的丙酸浓度升高，并且伴有肝脏、肾脏等器官受损的情况。通常情况下，如果父母双方都携带致病基因，则患儿出生后可能会患有此病。目前临床上对于新生儿丙酸血症尚无特效治疗方法，主要以对症治疗为主，如通过饮食调整来维持正常的生长发育和营养状态，必要时可遵医嘱使用葡萄糖注射液、氨基酸注射液等药物进行静脉输注，同时还需要注意保持水电解质平衡，避免出现电解质紊乱的情况。
建议家长在日常生活中要注意做好新生儿的护理工作，注意合理喂养，保证充足的睡眠时间，有利于身体健康。若期间出现明显不适症状，还需及时就医诊治，以免延误病情。
2023-12-12 20:12
举报相关问题
向医生提问
丙酸氟替卡松鼻喷雾剂
丙酸氟替卡松鼻喷雾剂：本品用于预防和治疗季节性过敏性鼻炎(包括枯草热)和常年性过敏性鼻炎。沙美特罗替卡松粉吸入剂：舒利迭以联合用药形式，用于可逆性阻塞性气道疾病的常规治疗，包括成人和儿童哮喘。
腹膜透析液(乳酸盐-G1.5%)
1.用于治疗急性肾功能衰竭; 2.用于治疗慢性肾功能衰竭; 3.用于治疗急性药物或毒物中毒; 4.用于治疗顽固性心力衰竭; 5.用于治疗顽固性水肿; 6.用于治疗电解质紊乱及酸碱平衡失调。
阿托伐他汀钙片
用于治疗高胆固醇血症和混合型高脂血症；冠心病和脑中风的防治.
注射用醋酸兰瑞肽
1.活动性肢端肥大症，包括垂体GH瘤术后血清GH未达到正常水平者，垂体外照射放射治疗后。 2.尚未达到充分疗效而血清GH水平仍增高者，以及部分病例垂体瘤手术前。 3.消化道神经内分泌肿瘤及类癌综合征引起的严重腹泻、潮红、电解质紊乱、渗出性多形性皮疹，以及艾滋病相关性腹泻。
