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脊髓性肌萎缩症孕检查得出来吗
补充说明：脊髓性肌萎缩症孕检查得出来吗
2023-07-14 09:43
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精选回答(1)
闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
脊髓性肌萎缩症孕检一般是检查不出来的。
脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病，主要是由于脊髓前角运动神经元变性而导致的肌无力、肌萎缩等症状，在临床上主要是通过基因检测、病理检查等方式进行确诊。一般情况下孕检是无法检测出脊髓性肌萎缩症的，因为脊髓性肌萎缩症属于一种遗传性疾病，通常是由于遗传因素导致的，如果父母双方都存在脊髓性肌萎缩症，那么遗传给子女的概率就会比较大。
患者在日常生活中要注意休息，保持充足的睡眠，多吃一点新鲜的蔬菜和水果，比如胡萝卜、哈密瓜、猕猴桃等，有利于补充身体内所需要的营养成分，放松心情，保持积极乐观的心态，避免紧张焦虑的情绪。
2023-07-19 22:49
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
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