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脊髓性肌萎缩症做什么检查
补充说明：脊髓性肌萎缩症做什么检查
a******W 2022-10-09 14:37
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
脊髓性肌萎缩症可以通过肌电图、血清肌酸激酶测定、基因检测、头颅MRI和脊柱X线平片等检查进行诊断。如果疑似患有该疾病，建议及时就医以获取专业评估和治疗。
1.肌电图
肌电图可以评估肌肉和神经的功能状态，有助于诊断脊髓性肌萎缩症引起的运动障碍。医生会将一根细针插入患者的皮肤下，然后通过记录电信号来测量肌肉活动。
2.血清肌酸激酶测定
血清肌酸激酶水平升高可能表明存在神经或肌肉损伤，对脊髓性肌萎缩症的诊断有辅助作用。通常需要空腹抽取血液样本，并立即送检以获得准确结果。
3.基因检测
基因检测是确认是否存在SMN1基因突变的主要手段，可作为确诊脊髓性肌萎缩症的重要依据。一般采用采集外周血的方式获取DNA样本，并对其进行高通量测序分析。
4.头颅MRI
MRI能够显示大脑、脑干及小脑结构是否异常，对于评估病情有一定帮助。患者需躺在封闭式磁共振扫描仪床上，由计算机控制磁场强度和信号采集时间，完成影像采集。
5.脊柱X线平片
X线平片能提供骨骼系统的情况，包括椎管大小以及是否有骨折等病变。医生会让患者躺于检查床上，在特定位置拍摄背部正位与侧位X光片。
以上各项检查均应在专业医疗机构中进行，并遵循医嘱准备。建议避免剧烈运动，以免加重症状，影响检查结果准确性。
2024-02-27 12:13
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
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