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脊髓性肌萎缩症会死吗
补充说明：脊髓性肌萎缩症会死吗
a******W 2022-10-08 15:56
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
脊髓性肌萎缩症可能会导致患者死亡。脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病，主要是由于运动神经元存活基因1突变，导致运动神经元存活基因蛋白缺失，从而引起的一种神经肌肉性疾病。
脊髓性肌萎缩症是一种常见的遗传性疾病，主要是由于常染色体隐性遗传导致，少部分患者是由于常染色体显性遗传导致。由于脊髓性肌萎缩症是一种遗传性疾病，如果患者在胎儿或婴幼儿时期，由于各种原因导致了运动神经元存活基因1突变，就会导致运动神经元存活蛋白缺失，从而引起脊髓性肌萎缩症，患者会出现进行性、对称性、肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹和肌肉萎缩的症状。如果患者病情比较严重，可能会导致呼吸肌麻痹，从而引起死亡。
脊髓性肌萎缩症患者可以在医生的指导下使用诺西那生钠注射液、利司扑兰口服溶液等药物进行治疗，还可以通过康复训练、呼吸机辅助呼吸等方式辅助呼吸。
建议患者及时到医院进行检查，并在医生的指导下进行规范治疗，以免延误病情。患者在日常生活中要注意休息，保持充足的睡眠，避免长时间熬夜，也可以适当吃一点富含蛋白质的食物，比如牛奶、鸡蛋、鱼肉等，有利于补充机体内所需要的营养成分，尽量避免吃辛辣刺激和油腻的食物。
2022-10-08 15:56
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
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用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
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用于治疗急、慢性呼吸道疾病（如急、慢性支气管炎、支气管哮喘、肺气肿等）引起的咳嗽、痰液粘稠、排痰困难、喘息等。
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