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脊髓性肌萎缩症症状
补充说明：脊髓性肌萎缩症症状
a******W 2022-09-19 16:55
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
脊髓性肌萎缩症的症状包括肌无力、延缓发育、肌肉萎缩、呼吸困难、吞咽困难，这些症状可能伴随终身发展，如果症状持续未改善，建议寻求专业医疗帮助。
1.肌无力
脊髓性肌萎缩症是由运动神经元存活基因突变导致的以肌无力为主要特征的遗传病。由于基因缺陷影响运动神经元的功能和生存，进而导致肌肉收缩乏力。肌无力主要表现在四肢近端，也可能涉及躯干和颈部肌肉。
2.延缓发育
脊髓性肌萎缩症会影响大脑和脊髓之间的信号传递，干扰正常的生长发育过程。这可能导致儿童出现生长迟缓的情况。发育延迟可能表现为身高增长缓慢或者语言、认知能力落后于同龄人。
3.肌肉萎缩
脊髓性肌萎缩症会导致下运动神经元退化，从而引发肌肉萎缩的现象。这是由于受损的运动神经元无法有效地控制肌肉收缩和放松。肌肉萎缩通常从下肢开始，逐渐向上蔓延至躯干和上肢。
4.呼吸困难
随着病情进展，脊髓性肌萎缩症患者会出现呼吸肌无力，导致呼吸功能下降，引起呼吸困难的症状。呼吸困难可能发生在任何年龄，但常见于晚期患者，且会随时间加重。
5.吞咽困难
当脊髓性肌萎缩症影响到咽喉部的肌肉时，就会导致吞咽困难的发生。这是因为病变使得这些肌肉失去正常协调工作的能力，难以完成进食时必要的动作。吞咽困难可能伴随有咳嗽反射减弱或消失，严重时可导致食物反流。
针对脊髓性肌萎缩症的相关检查包括血液样本分析、基因检测以及神经电生理测试等。治疗措施主要包括物理疗法、营养支持和呼吸管理，重症病例可能需要使用利司扑兰口服溶液制剂、诺西那生钠注射液等药物进行治疗。患者应保持良好的营养状态，避免呼吸道感染，定期评估并调整康复训练计划，以最大限度地减少并发症风险。
2024-04-02 22:15
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
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