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遗传性高尿酸血症可以生育孩子吗
补充说明:遗传性高尿酸血症可以生育孩子吗
2024-05-30 10:25
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遗传性高尿酸血症患者可以生育孩子。
虽然该疾病具有一定的遗传风险,但经过专业评估和管理,可以降低子代患病概率。建议患者在备孕前进行全面的遗传咨询和相关检查,以确保孩子的健康。
如果患者处于疾病的急性发作期,则不建议怀孕,以免加重病情或影响胎儿发育。
对于遗传性高尿酸血症患者来说,孕期保健需特别注意饮食控制,避免高嘌呤食物,并定期监测尿酸水平,以减少母婴并发症的风险。
2024-08-13 22:40
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虽然该疾病具有一定的遗传风险,但经过专业评估和管理,可以降低子代患病概率。建议患者在备孕前进行全面的遗传咨询和相关检查,以确保孩子的健康。
如果患者处于疾病的急性发作期,则不建议怀孕,以免加重病情或影响胎儿发育。
对于遗传性高尿酸血症患者来说,孕期保健需特别注意饮食控制,避免高嘌呤食物,并定期监测尿酸水平,以减少母婴并发症的风险。
2024-05-30 13:33
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遗传性高尿酸血症(hereditaryhyperuricemia)是X染色体隐性遗传病,由Lesch与Nyban(1964)首先报道,出现舞蹈样不自主运动,尿酸明显增加。尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遗传物质DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由肾脏和肠道排出,每天的尿酸生产量和排泄量在体内维持一定的平衡,如果生产过剩或排泄不良,就会使尿酸堆积在体内,造成血中尿酸过高(即高尿酸血症)。遗传性高尿酸血症是由于基因突变,导致患儿体内嘌呤代谢的酶,即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏,继而导致嘌呤更新代谢加速,出现高尿酸血症。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。
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消化系统和胆道功能障碍引起的急性痉挛性疼痛,急性痉挛性尿道、膀胱、肾绞痛,妇科痉挛性疼痛,怀孕期间子宫收缩的辅助治疗。
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