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遗传性高尿酸血症怎样才能查出来呢
补充说明：遗传性高尿酸血症怎样才能查出来呢
2024-07-08 12:01
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杨彬 副主任医师 华中科技大学同济医学院附属协和医院 三甲
擅长：擅长治疗冠心病、高血压、心律失常、心衰、糖尿病、脑血管意外、肺部感染、支气管炎、痛风、骨质疏松等疾病
提问
遗传性高尿酸血症可以通过尿酸测定、尿酸排泄试验、肾功能检查等方法进行诊断。
1.尿酸测定
尿酸测定是通过检测血液中的尿酸水平来评估是否存在高尿酸血症。如果尿酸水平高于正常范围（男性大于420μmol/L，女性大于357μmol/L），则可能是遗传性高尿酸血症的一个指标。但需要注意的是，单次测量不能确诊，需多次复查。
2.尿酸排泄试验
尿酸排泄试验可以评估肾脏对尿酸的处理能力，从而间接反映是否存在遗传性高尿酸血症。若尿酸排泄量低于正常值，则可能提示存在遗传性高尿酸血症。此结果需要结合其他检查结果进行综合分析。
3.肾功能检查
肾功能检查包括肌酐清除率、尿素氮等指标，可帮助判断肾脏是否能有效排出尿酸。如果肌酐清除率降低或尿素氮升高，可能表明肾脏功能受损，与遗传性高尿酸血症有关联。
在进行以上检查时，应保持空腹状态，避免影响检查结果。同时，建议患者在医生指导下进行相关检查，以获得准确的结果并制定合适的治疗方案。
2024-08-13 22:43
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聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
遗传性高尿酸血症可以通过尿酸测定、尿酸排泄试验、肾功能检查等方法进行诊断。
1.尿酸测定
尿酸测定是通过检测血液中的尿酸水平来评估是否存在高尿酸血症。如果尿酸水平高于正常范围（男性大于420μmol/L，女性大于357μmol/L），则可能是遗传性高尿酸血症的一个指标。但需要注意的是，单次测量不能确诊，需多次复查。
2.尿酸排泄试验
尿酸排泄试验可以评估肾脏对尿酸的处理能力，从而间接反映是否存在遗传性高尿酸血症。若尿酸排泄量低于正常值，则可能提示存在遗传性高尿酸血症。此结果需要结合其他检查结果进行综合分析。
3.肾功能检查
肾功能检查包括肌酐清除率、尿素氮等指标，可帮助判断肾脏是否能有效排出尿酸。如果肌酐清除率降低或尿素氮升高，可能表明肾脏功能受损，与遗传性高尿酸血症有关联。
在进行以上检查时，应保持空腹状态，避免影响检查结果。同时，建议患者在医生指导下进行相关检查，以获得准确的结果并制定合适的治疗方案。
2024-07-08 16:09
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遗传性高尿酸血症(hereditaryhyperuricemia)是X染色体隐性遗传病，由Lesch与Nyban(1964)首先报道，出现舞蹈样不自主运动，尿酸明显增加。尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遗传物质DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由肾脏和肠道排出，每天的尿酸生产量和排泄量在体内维持一定的平衡，如果生产过剩或排泄不良，就会使尿酸堆积在体内，造成血中尿酸过高(即高尿酸血症)。遗传性高尿酸血症是由于基因突变，导致患儿体内嘌呤代谢的酶，即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，继而导致嘌呤更新代谢加速，出现高尿酸血症。
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