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遗传性高尿酸血症能治疗好吗

发病时间:不清楚

遗传性高尿酸血症能治疗好吗

补充说明:遗传性高尿酸血症能治疗好吗

2024-10-08 10:03

遗传性高尿酸血症 尿酸 高尿酸血症

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

遗传性高尿酸血症无法治愈。
这是因为该疾病是由特定基因突变引起的,导致体内尿酸代谢异常,尿酸水平持续升高。虽然可以通过药物治疗控制症状和减少尿酸水平,但无法从根本上改变基因突变,因此无法治愈。患者需要长期管理,避免高尿酸血症引发的并发症。

2024-10-08 12:02

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遗传性高尿酸血症 (遗传性血尿酸过多)

遗传性高尿酸血症(hereditaryhyperuricemia)是X染色体隐性遗传病,由Lesch与Nyban(1964)首先报道,出现舞蹈样不自主运动,尿酸明显增加。  尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遗传物质DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由肾脏和肠道排出,每天的尿酸生产量和排泄量在体内维持一定的平衡,如果生产过剩或排泄不良,就会使尿酸堆积在体内,造成血中尿酸过高(即高尿酸血症)。  遗传性高尿酸血症是由于基因突变,导致患儿体内嘌呤代谢的酶,即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏,继而导致嘌呤更新代谢加速,出现高尿酸血症。

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