发病时间：不清楚
遗传性高尿酸血症可否治愈呢
补充说明：遗传性高尿酸血症可否治愈呢
2024-05-30 10:25
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杨彬 副主任医师 华中科技大学同济医学院附属协和医院 三甲
擅长：擅长治疗冠心病、高血压、心律失常、心衰、糖尿病、脑血管意外、肺部感染、支气管炎、痛风、骨质疏松等疾病
提问
遗传性高尿酸血症无法治愈，但可通过药物治疗控制病情。
该疾病是由特定基因突变导致的，因此无法通过常规手段彻底治愈。但是，通过药物治疗如苯溴马隆可以有效地降低尿酸水平，延缓病情进展，提高生活质量。患者应遵医嘱用药，并定期复查，监测尿酸水平，及时调整治疗方案。
如果患者存在肾功能不全或患有痛风关节炎，则可能需要调整降尿酸药物的使用方式或剂量。
针对遗传性高尿酸血症，患者应注意饮食管理，避免高嘌呤食物，同时保持适当的运动量，以促进血液循环，预防尿酸结晶沉积。
2024-08-13 22:40
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聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
遗传性高尿酸血症无法治愈，但可通过药物治疗控制病情。
该疾病是由特定基因突变导致的，因此无法通过常规手段彻底治愈。但是，通过药物治疗如苯溴马隆可以有效地降低尿酸水平，延缓病情进展，提高生活质量。患者应遵医嘱用药，并定期复查，监测尿酸水平，及时调整治疗方案。
如果患者存在肾功能不全或患有痛风关节炎，则可能需要调整降尿酸药物的使用方式或剂量。
针对遗传性高尿酸血症，患者应注意饮食管理，避免高嘌呤食物，同时保持适当的运动量，以促进血液循环，预防尿酸结晶沉积。
2024-05-30 13:33
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遗传性高尿酸血症(hereditaryhyperuricemia)是X染色体隐性遗传病，由Lesch与Nyban(1964)首先报道，出现舞蹈样不自主运动，尿酸明显增加。尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遗传物质DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由肾脏和肠道排出，每天的尿酸生产量和排泄量在体内维持一定的平衡，如果生产过剩或排泄不良，就会使尿酸堆积在体内，造成血中尿酸过高(即高尿酸血症)。遗传性高尿酸血症是由于基因突变，导致患儿体内嘌呤代谢的酶，即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，继而导致嘌呤更新代谢加速，出现高尿酸血症。
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配合低蛋白饮食，预防和治疗慢性因肾功能不全而造成蛋白质代谢失调引起的损害。通常用于肾小球滤过率低于每分钟25毫升的患者。低蛋白饮食要求成人每日蛋白摄入量为40克或40克以下。
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清热祛湿，活血通络定痛。用于湿热瘀阻所致的痹痛，症见关节红肿热痛，伴有发热、汗出不解、口渴心烦、小便黄、舌红苔黄腻、脉滑数；痛风见上述症候者。
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