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遗传性高尿酸血症是不是遗传病的一种
补充说明：遗传性高尿酸血症是不是遗传病的一种
2024-05-30 10:25
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杨彬 副主任医师 华中科技大学同济医学院附属协和医院 三甲
擅长：擅长治疗冠心病、高血压、心律失常、心衰、糖尿病、脑血管意外、肺部感染、支气管炎、痛风、骨质疏松等疾病
提问
遗传性高尿酸血症是一种由遗传因素引起的疾病，其主要原因是嘌呤代谢紊乱。
遗传性高尿酸血症是由于特定基因突变导致嘌呤代谢障碍，使得尿酸合成过多或排泄减少，从而引起血尿酸水平持续增高。这种疾病通常遵循常染色体显性或隐性遗传模式，因此具有家族聚集性。
在某些罕见情况下，非遗传性的高尿酸血症也可能出现，例如药物副作用、酒精中毒等。这些情况可能与细胞增殖或分解加速导致尿酸产生增多有关。
患者应定期监测血尿酸水平，并采取健康生活方式以控制病情。必要时，可在医生指导下使用促进尿酸排泄的药物，如苯溴马隆片、丙磺舒胶囊等。
2024-08-13 22:40
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聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
遗传性高尿酸血症是一种由遗传因素引起的疾病，其主要原因是嘌呤代谢紊乱。
遗传性高尿酸血症是由于特定基因突变导致嘌呤代谢障碍，使得尿酸合成过多或排泄减少，从而引起血尿酸水平持续增高。这种疾病通常遵循常染色体显性或隐性遗传模式，因此具有家族聚集性。
在某些罕见情况下，非遗传性的高尿酸血症也可能出现，例如药物副作用、酒精中毒等。这些情况可能与细胞增殖或分解加速导致尿酸产生增多有关。
患者应定期监测血尿酸水平，并采取健康生活方式以控制病情。必要时，可在医生指导下使用促进尿酸排泄的药物，如苯溴马隆片、丙磺舒胶囊等。
2024-05-30 13:33
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遗传性高尿酸血症(hereditaryhyperuricemia)是X染色体隐性遗传病，由Lesch与Nyban(1964)首先报道，出现舞蹈样不自主运动，尿酸明显增加。尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遗传物质DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由肾脏和肠道排出，每天的尿酸生产量和排泄量在体内维持一定的平衡，如果生产过剩或排泄不良，就会使尿酸堆积在体内，造成血中尿酸过高(即高尿酸血症)。遗传性高尿酸血症是由于基因突变，导致患儿体内嘌呤代谢的酶，即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，继而导致嘌呤更新代谢加速，出现高尿酸血症。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
非布司他片
本品为黄嘌呤氧化酶（XO）抑制剂，适用于具有痛风症状的高尿酸血症的长期治疗。
多烯磷脂酰胆碱胶囊
辅助改善中毒性肝损伤（如药物、毒物、化学物质和酒精引起的肝损伤）以及脂肪肝和肝炎患者的食欲不振、右上腹压迫感。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
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