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遗传性高尿酸血症是不是尿毒症的一种
补充说明：遗传性高尿酸血症是不是尿毒症的一种
2024-05-30 10:25
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孙国辉 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：肾内科疾病
提问
遗传性高尿酸血症不是尿毒症，而是因为遗传因素导致的嘌呤代谢异常。
遗传性高尿酸血症是由于基因突变引起的嘌呤代谢障碍，导致尿酸生成增多或排泄减少，使血尿酸水平持续升高。该疾病通常具有家族聚集性，可通过遗传方式传递给后代。而尿毒症是慢性肾衰竭的终末期表现，主要是由慢性肾脏病进展而来，肾脏功能逐渐丧失，无法有效清除体内的废物和液体，导致毒素在体内积累，引起的一系列临床症状和并发症。两者的病因、发病机制及临床表现均不相同，因此遗传性高尿酸血症不是尿毒症。
但是一些患者可能会出现关节疼痛、肿胀等症状，这与痛风发作有关，此时需要及时就医治疗。
对于遗传性高尿酸血症患者，应避免摄入高嘌呤食物，如动物内脏、海鲜等，以减少尿酸生成；同时注意保持适当的体重，避免肥胖，有助于控制病情发展。
2024-05-30 13:33
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遗传性高尿酸血症(hereditaryhyperuricemia)是X染色体隐性遗传病，由Lesch与Nyban(1964)首先报道，出现舞蹈样不自主运动，尿酸明显增加。尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遗传物质DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由肾脏和肠道排出，每天的尿酸生产量和排泄量在体内维持一定的平衡，如果生产过剩或排泄不良，就会使尿酸堆积在体内，造成血中尿酸过高(即高尿酸血症)。遗传性高尿酸血症是由于基因突变，导致患儿体内嘌呤代谢的酶，即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，继而导致嘌呤更新代谢加速，出现高尿酸血症。
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