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遗传性高尿酸血症是不是肾病引起的

发病时间:不清楚

遗传性高尿酸血症是不是肾病引起的

补充说明:遗传性高尿酸血症是不是肾病引起的

2024-05-30 10:25

遗传性高尿酸血症 肾病 肾脏 尿酸 排泄 嘌呤代谢紊乱 血尿酸 痛风性关节炎 尿酸性尿路结石 肾脏损害 痛风石 关节炎 尿酸性肾病 肾小球肾炎 肾衰竭 高尿酸血症

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刘华 副主任医师 西安交通大学第一附属医院 三甲

擅长:肾脏病 血液净化

提问

遗传性高尿酸血症不是肾病引起的,而是由于基因突变导致的嘌呤代谢异常。
遗传性高尿酸血症与肾脏对尿酸的排泄功能无关,主要是因为体内嘌呤代谢紊乱,导致尿酸生成过多或排泄减少,从而引起血尿酸水平升高。其主要症状包括反复发作的痛风性关节炎、尿酸性尿路结石等,而肾脏损害则表现为痛风石、慢性关节炎、尿酸性肾病等。
在某些情况下,遗传性高尿酸血症可能伴随肾脏疾病,例如:肾小球肾炎、肾衰竭等。这些疾病可能导致肾脏功能下降,影响尿酸的排泄,进而加重高尿酸血症的症状。
针对遗传性高尿酸血症,建议定期监测血尿酸水平,避免摄入高嘌呤食物,保持健康的生活方式,并按医嘱使用降尿酸药物治疗。

2024-08-13 22:40

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聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲

擅长:肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病

提问

遗传性高尿酸血症不是肾病引起的,而是由于基因突变导致的嘌呤代谢异常。
遗传性高尿酸血症与肾脏对尿酸的排泄功能无关,主要是因为体内嘌呤代谢紊乱,导致尿酸生成过多或排泄减少,从而引起血尿酸水平升高。其主要症状包括反复发作的痛风性关节炎、尿酸性尿路结石等,而肾脏损害则表现为痛风石、慢性关节炎、尿酸性肾病等。
在某些情况下,遗传性高尿酸血症可能伴随肾脏疾病,例如:肾小球肾炎、肾衰竭等。这些疾病可能导致肾脏功能下降,影响尿酸的排泄,进而加重高尿酸血症的症状。
针对遗传性高尿酸血症,建议定期监测血尿酸水平,避免摄入高嘌呤食物,保持健康的生活方式,并按医嘱使用降尿酸药物治疗。

2024-05-30 13:33

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遗传性高尿酸血症 (遗传性血尿酸过多)

遗传性高尿酸血症(hereditaryhyperuricemia)是X染色体隐性遗传病,由Lesch与Nyban(1964)首先报道,出现舞蹈样不自主运动,尿酸明显增加。尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遗传物质DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由肾脏和肠道排出,每天的尿酸生产量和排泄量在体内维持一定的平衡,如果生产过剩或排泄不良,就会使尿酸堆积在体内,造成血中尿酸过高(即高尿酸血症)。遗传性高尿酸血症是由于基因突变,导致患儿体内嘌呤代谢的酶,即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏,继而导致嘌呤更新代谢加速,出现高尿酸血症。

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