发病时间:不清楚
遗传性高尿酸血症是不是很严重的病
补充说明:遗传性高尿酸血症是不是很严重的病
2024-05-30 10:25
遗传性高尿酸血症 常染色体显性遗传病 尿酸 排泄 高尿酸血症
我要咨询
精选回答(2)
遗传性高尿酸血症是一种比较严重的疾病。
该疾病为常染色体显性遗传病,与基因突变有关,由于体内嘌呤代谢异常,导致尿酸合成过多或排泄减少,进而引起血液中尿酸水平持续升高。长期高尿酸血症状态可能导致痛风、尿酸性肾病等并发症,因此该疾病比较严重。患者需要在医生指导下通过药物治疗如苯溴马隆片、别嘌醇片等进行降尿酸治疗,同时注意饮食调整,避免高嘌呤食物的摄入。
若患者的症状较为轻微,则可能不需要特殊处理,只需定期监测尿酸水平即可。
面对遗传性高尿酸血症,关键是定期监测尿酸水平,并采取健康的生活方式以控制病情进展。
2024-08-13 22:40
举报遗传性高尿酸血症是一种比较严重的疾病。
该疾病为常染色体显性遗传病,与基因突变有关,由于体内嘌呤代谢异常,导致尿酸合成过多或排泄减少,进而引起血液中尿酸水平持续升高。长期高尿酸血症状态可能导致痛风、尿酸性肾病等并发症,因此该疾病比较严重。患者需要在医生指导下通过药物治疗如苯溴马隆片、别嘌醇片等进行降尿酸治疗,同时注意饮食调整,避免高嘌呤食物的摄入。
若患者的症状较为轻微,则可能不需要特殊处理,只需定期监测尿酸水平即可。
面对遗传性高尿酸血症,关键是定期监测尿酸水平,并采取健康的生活方式以控制病情进展。
2024-05-30 13:33
举报相关问题
向医生提问
遗传性高尿酸血症(hereditaryhyperuricemia)是X染色体隐性遗传病,由Lesch与Nyban(1964)首先报道,出现舞蹈样不自主运动,尿酸明显增加。尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遗传物质DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由肾脏和肠道排出,每天的尿酸生产量和排泄量在体内维持一定的平衡,如果生产过剩或排泄不良,就会使尿酸堆积在体内,造成血中尿酸过高(即高尿酸血症)。遗传性高尿酸血症是由于基因突变,导致患儿体内嘌呤代谢的酶,即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏,继而导致嘌呤更新代谢加速,出现高尿酸血症。