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遗传性高尿酸血症是不是尿毒症呢

发病时间:不清楚

遗传性高尿酸血症是不是尿毒症呢

补充说明:遗传性高尿酸血症是不是尿毒症呢

2024-05-30 10:25

遗传性高尿酸血症 尿毒症 高尿酸血症 慢性肾病 肾脏 慢性肾炎 糖尿病肾病 尿酸

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孙国辉 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲

擅长:肾内科疾病

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遗传性高尿酸血症不是尿毒症。
遗传性高尿酸血症是由于基因突变导致的嘌呤代谢障碍,主要表现为持续高尿酸血症,但并不影响肾功能,因此不会直接导致尿毒症。而尿毒症是慢性肾病的终末期,通常由多种慢性肾脏疾病进展而来,如慢性肾炎、糖尿病肾病等,这些疾病可导致肾功能逐渐丧失,无法正常清除体内的废物和液体,从而引发尿毒症。
如果患者存在长期高尿酸血症,且未得到及时治疗或控制不当,则可能增加患尿毒症的风险。
对于遗传性高尿酸血症以及尿毒症的相关问题,建议定期监测血清尿酸水平和肾功能指标,以早期发现异常并采取相应措施预防病情进展。

2024-05-30 13:33

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遗传性高尿酸血症 (遗传性血尿酸过多)

遗传性高尿酸血症(hereditaryhyperuricemia)是X染色体隐性遗传病,由Lesch与Nyban(1964)首先报道,出现舞蹈样不自主运动,尿酸明显增加。尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遗传物质DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由肾脏和肠道排出,每天的尿酸生产量和排泄量在体内维持一定的平衡,如果生产过剩或排泄不良,就会使尿酸堆积在体内,造成血中尿酸过高(即高尿酸血症)。遗传性高尿酸血症是由于基因突变,导致患儿体内嘌呤代谢的酶,即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏,继而导致嘌呤更新代谢加速,出现高尿酸血症。

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