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先天性肌强直怎样才能治疗好呢
补充说明：先天性肌强直怎样才能治疗好呢
2024-08-24 22:30
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杨彬 副主任医师 华中科技大学同济医学院附属协和医院 三甲
擅长：擅长治疗冠心病、高血压、心律失常、心衰、糖尿病、脑血管意外、肺部感染、支气管炎、痛风、骨质疏松等疾病
提问
先天性肌强直可以通过肉毒杆菌毒素注射、抗胆碱酯酶药物、手术矫正等方法进行治疗。
1.肉毒杆菌毒素注射
肉毒杆菌毒素注射是通过局部皮下注射来缓解肌肉收缩。例如，在颈部、上臂等部位注射。该方法利用肉毒杆菌毒素阻断神经信号传导，从而减少肌肉收缩。其效果可持续数月。适用于轻度至中度的先天性肌强直症状，可改善肌肉僵硬感。
2.抗胆碱酯酶药物
抗胆碱酯酶药物如美曲膦酯可以口服给药，每日一次。这些药物能够增加乙酰胆碱的浓度，增强神经-肌肉接头处的兴奋传递，从而减轻肌强直的症状。适用于轻到中度的肌强直患者，尤其对于那些由于肌肉痉挛导致日常生活受限的人群有效。
3.手术矫正
手术矫正包括胸锁乳突肌切断术、斜方肌切断术等，根据具体情况选择合适的手术方案。手术目的是解除肌肉紧张，恢复正常的姿势和功能。通常在专业医生指导下进行。适用于严重的先天性肌强直，尤其是伴有严重畸形或影响生活质量的情况。
治疗过程中应遵循医嘱，定期复查以监测病情变化。同时，建议保持良好的生活习惯，如规律作息、均衡饮食，适当运动，有助于改善症状并预防并发症的发生。
2024-08-26 09:12
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先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。
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用于治疗各种原发性或继发性T细胞缺陷病，某些自身免疫性疾病，各种细胞免疫功能低下的疾病及肿瘤的辅助治疗。包括：1．各型重症肝炎、慢性活动性肝炎、慢性迁延性肝炎及肝硬化等；2．带状疱疹、生殖器疱疹、尖锐湿疣等；3．支气管炎、支气管哮喘、肺结核预防上呼吸道感染等；4．各种恶性肿瘤前期及化疗，放疗合用并用；5．红斑狼疮、风湿性及类风湿性疾病、强直性脊柱炎、格林巴利综合症等；6．再生障碍性贫血、白血病、血小板减少症等；7．病毒性角膜炎、病毒性结膜炎、过敏性鼻炎等；8．老年性早衰、妇女更年期综合症等；9．多发性疖肿及面部皮肤痤疮等，银屑病、扁平苔藓、鳞状细胞癌及上皮角化症等；10．儿童先天性免疫缺陷症等。
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祛风除湿，活血通络，利水消肿。用于风湿与类风湿性关节炎属风寒湿痹证者，症见：肌肉酸痛，关节肿胀，疼痛，屈伸不利，麻木僵硬等。
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用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
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限于脊髓和大脑疾病或损伤引起的肌肉痉挛。
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