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什么叫先天性肌强直
补充说明：什么叫先天性肌强直
2024-07-12 17:10
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储永良 副主任医师 广东省中医院 三甲
擅长：各种关节炎、结缔组织病、各种血管炎、各种疑难杂症、免疫相关不孕不育及复发流产、各种颈肩腰腿痛
提问
先天性肌强直是一种遗传性疾病，主要表现为肌肉持续收缩和难以放松的症状。
先天性肌强直是由于基因突变导致骨骼肌细胞膜上的钠离子通道功能异常所致。这种异常使得肌肉无法正常地松弛下来，从而出现持续收缩的现象。患者可能会经历肌肉僵硬、疼痛、疲劳感以及运动后肌肉酸痛等症状。这些症状通常在活动开始时较为明显，但随着时间的推移会逐渐减轻。
医生可能建议进行肌电图检查以评估肌肉的电活动情况。此外，基因检测也是诊断该疾病的重要手段之一。针对先天性肌强直，目前尚无根治方法，但可以通过药物治疗来缓解症状。常用药物包括盐酸乙哌立松片等解痉药，可以改善肌肉紧张状态。
对于患有先天性肌强直的人群，应避免剧烈运动和长时间保持同一姿势，以免加重症状。同时，定期接受专业医疗指导和监测病情变化也非常重要。
2024-07-12 17:45
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先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。
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