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先天性肌强直有什么好的方法治疗
补充说明：先天性肌强直有什么好的方法治疗
2024-09-01 23:40
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杨彬 副主任医师 华中科技大学同济医学院附属协和医院 三甲
擅长：擅长治疗冠心病、高血压、心律失常、心衰、糖尿病、脑血管意外、肺部感染、支气管炎、痛风、骨质疏松等疾病
提问
先天性肌强直可以考虑肉毒素射、抗胆碱酯酶药物、钙通道阻滞剂等方法进行治疗。
1.肉毒素射
肉毒素射通常选择肌肉部位，如上臂三角肌、大腿股四头肌等。常用药物为保妥适适。通过局部注射肉毒素可以暂时阻断神经信号传导，减少肌肉收缩，从而缓解肌强直症状。适用于轻度至中度的先天性肌强直患者，可改善肌肉僵硬感，提高生活质量。
2.抗胆碱酯酶药物
抗胆碱酯酶药物包括阿托品、东莨菪碱等，常口服给药。这些药物能够增加乙酰胆碱的浓度，增强神经-肌肉接点处的兴奋传递，从而减轻肌强直症状。适用于因胆碱能系统功能障碍引起的肌强直，如有机磷中毒或某些神经系统疾病导致的肌张力异常。
3.钙通道阻滞剂
钙通道阻滞剂如硝苯地平、维拉帕米可通过口服或静脉注射使用。这类药物能够阻止钙离子进入细胞内，降低神经肌肉兴奋性，从而减轻肌强直症状。适用于由钙离子超载引起的肌强直，如低镁血症或某些遗传性疾病导致的肌张力增高。
对于先天性肌强直患者，在接受上述治疗的同时，应定期监测肌电图和肌肉力量变化，以评估疗效并调整治疗方案。此外，建议保持良好的生活习惯，如规律作息、均衡饮食，适当运动，有助于改善症状并预防并发症的发生。
2024-09-02 10:49
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先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。 先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。
注射用胸腺肽
用于治疗各种原发性或继发性T细胞缺陷病，某些自身免疫性疾病，各种细胞免疫功能低下的疾病及肿瘤的辅助治疗。包括：1．各型重症肝炎、慢性活动性肝炎、慢性迁延性肝炎及肝硬化等；2．带状疱疹、生殖器疱疹、尖锐湿疣等；3．支气管炎、支气管哮喘、肺结核预防上呼吸道感染等；4．各种恶性肿瘤前期及化疗，放疗合用并用；5．红斑狼疮、风湿性及类风湿性疾病、强直性脊柱炎、格林巴利综合症等；6．再生障碍性贫血、白血病、血小板减少症等；7．病毒性角膜炎、病毒性结膜炎、过敏性鼻炎等；8．老年性早衰、妇女更年期综合症等；9．多发性疖肿及面部皮肤痤疮等，银屑病、扁平苔藓、鳞状细胞癌及上皮角化症等；10．儿童先天性免疫缺陷症等。
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用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
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注射用还原型谷胱甘肽
用于： ①化疗患者：包括用顺氯铵铂、环磷酰胺、阿霉素、红比霉素、博来霉素化疗，尤其是大剂量化疗时。 ②放射治疗患者。 ③各种低氧血症：如急性贫血，成人呼吸窘迫综合症，败血症等。 ④肝脏疾病：包括病毒性、药物毒性、酒精毒性及其它化学物质毒性引起的肝脏损害。 ⑤亦可用于有机磷、胺基或硝基化合物中毒的辅助治疗。
