首页> 儿科 > 小儿内科 > 先天性肌强直
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  • 父母正常孩子先天性肌强直会遗传吗

    聂志扬

    聂志扬 副主任医师

    擅长:肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病

    北京医院

    先天性肌强直可能会遗传给下一代,其概率取决于父母是否为致病基因携带者。先天性肌强直是由于特定基因突变所致,而这种突变遵循常染色体显性遗传模式。当父母一方或双方都是致病基因的携带者时,他们有50%的可能性将此突变传给子女。虽然先天性肌强直通常由遗传引起,但并非所有病例都具有遗传性。对于非家族性、散发性的患者而言,其发病... [详细]

  • 先天性肌强直能治好吗

    崔迅汉
    雅安市人民医院

    先天性肌强直不能被彻底治愈。先天性肌强直是由特定基因突变引起的遗传性疾病,涉及复杂的分子机制和生物电信号传导过程。目前尚无针对该基因突变的有效治疗方法,因此无法根除病因,也就无法达到彻底治愈的目的。尽管如此,早期诊断和适当的管理措施有助于控制症状,改善预后。建议定期进行专业评估和咨询,以便及时发现并处理相关问题。此外... [详细]

  • 先天性肌强直不会直接引起肌肉疼痛,但可能导致间接的不适感。先天性肌强直是由于基因突变引起的细胞膜稳定性降低,导致肌肉持续性痉挛,从而出现肌肉僵硬的情况。虽然不直接导致肌肉疼痛,但是持续的肌肉痉挛可能会对周围组织造成压迫和损伤,产生间接的不适感。当患者感到肌肉疼痛时,应及时就医以确定具体原因,并接受适当治疗。先天性肌强... [详细]

  • 先天性肌强直和神经性肌强直的区别?

    计魄
    江西省抚州市第一人民医院

    先天性肌强直和神经性肌强直的区别在于病因、发病机制、临床表现、诊断方法和治疗方式。1.病因先天性肌强直是由于染色体显性遗传导致肌肉细胞膜上的钠通道功能异常,而神经源性肌强直则与神经传导有关的问题。先天性肌强直通常表现为持续性的肌肉僵硬,而神经源性肌强直可能伴随周期性麻痹或肌无力的现象。2.发病机制先天性肌强直由基因突... [详细]

  • 先天性肌强直能治好吗

    杨辉
    鹤岗市人民医院

    先天性肌强直不能被彻底治愈。先天性肌强直是由特定基因突变引起的遗传性疾病,这些基因突变可能导致细胞内离子通道的功能障碍,影响神经信号的传递,造成持续的肌肉收缩。尽管有针对症状的治疗方法,如抗胆碱酯酶药可改善症状,但并不能改变根本的基因突变,因此无法达到根治的目的。该疾病通常需要终身管理,并且随着年龄的增长,病情可能会... [详细]

  • 先天性肌强直症的治疗

    刘爱华

    刘爱华 副主任医师

    擅长:擅长于对类风湿关节炎、痛风,骨关节炎,骨质疏松,强直性脊柱炎,银屑病关节炎,红斑狼疮、干燥综合征等疑难疾病的诊治,经验丰富。

    北京医院

    先天性肌强直症的治疗包括药物治疗和心理干预等。先天性肌强直目前无特效治疗方法,大部分无明显进展,多在成年后症状会减轻,所以治疗以对症治疗为主,病情较重、影响正常生活者给予药物治疗缓解症状。肌强直现象严重,明显影响日常生活时,服用美西律、卡马西平、苯妥英钠、乙酰唑胺等减少肌强直现象,美西律常为一线用药,从小剂量开始逐渐... [详细]

  • 先天性肌强直症状

    刘爱华

    刘爱华 副主任医师

    擅长:擅长于对类风湿关节炎、痛风,骨关节炎,骨质疏松,强直性脊柱炎,银屑病关节炎,红斑狼疮、干燥综合征等疑难疾病的诊治,经验丰富。

    北京医院

    先天性肌强直症状是肌肉收缩时持续数分钟,肌肉收缩后不会马上松弛,患者姿势保持数分钟,随后肌肉逐渐松弛才能进行下一个动作,再进行动作时还会发生强直收缩。先天性肌强直多由遗传基因突变引起,是以肢体肌肉强直为主要表现的骨骼肌疾病。临床特征包括婴幼儿期发病、肌肉肥大、用力收缩后放松困难。根据遗传方式和临床特点不同,分氯离子通... [详细]

  • 先天性肌强直症状

    王昱

    王昱 副主任医师

    擅长:高尿酸血症,痛风关节炎,银屑病关节炎,类风湿关节炎

    北京大学第一医院

    先天性肌强直症状是肌肉收缩时持续数分钟,不会马上松弛,姿势会保持数分钟,随后肌肉逐渐松弛才能进行下一个动作,进行动作时又会出现强直收缩。其发病与氯离子通道异常等引起肌细胞重复放电有关,目前没有特效治疗方法,可以给予钠通道抑制剂类药物进行对症治疗,包括美西律、卡马西平、苯妥英钠等。新生儿喂养时注意避免出现呛咳,以免诱发... [详细]

  • 先天性肌强直症的治疗

    王昱

    王昱 副主任医师

    擅长:高尿酸血症,痛风关节炎,银屑病关节炎,类风湿关节炎

    北京大学第一医院

    先天性肌强直症的治疗是口服抗癫痫药物、钠离子通道阻滞剂如美西律、卡马西平、苯妥英钠等。先天性肌强直属于常染色体显性或隐形遗传性疾病,大部分患儿在婴儿期或儿童期发病,表现为肌肉肥大和用力收缩后放松困难。常见发病部位为肢体近端肌肉、眼睑、舌,常见症状为肌强直和肌肥大。先天性肌强直多在成年后减轻,治疗以对症治疗为主,平时避... [详细]

  • 先天性肌强直婴儿有哪些症状

    王子墨
    四平市中心医院

    先天性肌强直婴儿可能表现为肌肉僵硬、喂养困难、哭声弱、生长迟缓和过度换气综合征,建议及时就医以评估和治疗。1.肌肉僵硬先天性肌强直是一种遗传性疾病,由于染色体5q21-23上编码氯离子通道蛋白的基因突变导致肌肉细胞膜稳定性降低,从而引起持续性的肌肉收缩。这种异常的电生理活动会导致肌肉持续紧张和痉挛。先天性肌强直引起的... [详细]

  • 先天性肌强直症的治疗

    李英光
    肇庆市第一人民医院

    先天性肌强直症的治疗可以考虑物理疗法、肌肉放松剂、抗胆碱酯酶药物、肉毒素注射、基因治疗等方法。1.物理疗法物理疗法通过电刺激、温热疗法等手段直接作用于肌肉,改善血液循环及功能状态。适用于缓解肌肉僵硬和疼痛。需定期评估效果,并调整方案以达到最佳效果。2.肌肉放松剂肌肉放松剂如巴氯芬可用于减轻痉挛和紧张。主要用于缓解症状... [详细]

  • 先天性肌强直怎么治疗

    吴水全
    广东省人民医院

    先天性肌强直可以通过营养支持治疗、物理疗法、肌肉放松剂、肉毒素注射、神经调节方法等非手术治疗方式进行管理。1.营养支持治疗营养支持治疗通过提供适当的营养成分来改善患者的身体状况,可能对症状有帮助。适用于存在营养不良或因疾病导致食欲不振的患者。2.物理疗法物理疗法包括电刺激、温热疗法等手段,旨在增强肌肉功能和减少僵硬。... [详细]

  • 先天性肌强直的治疗可以考虑肉毒素注射、抗胆碱酯酶药物、肌肉松弛剂、物理疗法、神经调节方法等方法。1.肉毒素注射肉毒素通过阻断神经信号传递至肌肉,缓解痉挛,达到减轻肌强直的目的。主要用于改善特定部位的肌强直症状,如眼睑痉挛等。2.抗胆碱酯酶药物这类药物通过抑制胆碱酯酶活性,减少乙酰胆碱降解,增强神经-肌肉接头间的信号传... [详细]

  • 先天性肌强直能治好吗

    姚良红

    姚良红 主治医师

    擅长:全科

    广州军区武汉总医院

    先天性肌强直不能被彻底治愈。先天性肌强直是由特定基因突变引起的遗传性疾病,涉及复杂的分子信号通路和细胞结构异常,这些异常通常难以通过常规手段纠正。尽管有针对症状的治疗方法,如抗胆碱酯酶药可以减轻痉挛,但并不能改变潜在的基因异常。因此,该疾病目前没有根治方法,但仍需定期监测和管理相关症状。先天性肌强直可能伴随终生,病情... [详细]

  • 先天性肌强直的症状

    林立让
    天津市口腔医院

    先天性肌强直的症状包括肌无力、肌痉挛、肌痛、肌僵硬和吞咽困难,这些症状可能伴随终身,建议寻求专业神经科医生的评估和治疗。1.肌无力肌无力可能由神经肌肉传导障碍导致的运动单位反复放电所致。这种无力感通常出现在四肢近端,可因疲劳而加重。2.肌痉挛肌痉挛可能是由于遗传性肌强直症引起的神经肌肉功能异常,导致肌肉持续收缩。痉挛... [详细]

  • 先天性肌强直最新治疗

    吴庆生
    青岛市精神卫生中心

    先天性肌强直的治疗可以考虑物理疗法、肌肉放松剂、抗胆碱酯酶药、肉毒素注射、基因治疗等方法。1.物理疗法物理疗法通过电刺激、温热疗法等手段直接作用于肌肉,改善血液循环及神经传导功能。适用于缓解肌肉僵硬和疼痛。需定期接受专业指导以确保安全有效。2.肌肉放松剂肌肉放松剂如巴氯芬可用于减轻痉挛和紧张状态。主要用于缓解症状,根... [详细]

  • 先天性肌强直症状

    王子墨
    四平市中心医院

    先天性肌强直的症状包括肌肉僵硬、肌无力、易疲劳、肌痉挛和运动迟缓,这些症状可能随年龄增长而加重,建议及时就医进行专业评估和治疗。1.肌肉僵硬先天性肌强直是由于突触前膜钙离子通道异常导致神经递质释放障碍,进而影响肌肉收缩和舒张功能。持续的肌肉兴奋状态使得肌肉处于持续收缩状态,从而出现肌肉僵硬的现象。患者可能会经历肌肉过... [详细]

  • 先天性肌强直与强直性肌营养不良的区别

    林东升
    东莞市第三人民医院

    先天性肌强直与强直性肌营养不良的区别在于发病机制、临床表现、电生理检查、肌肉活检和基因检测结果。1.发病机制先天性肌强直是由于突触前膜钙离子通道功能异常导致乙酰胆碱释放障碍引起,而强直性肌营养不良是由编码抗肌萎缩蛋白的基因突变引起的遗传性疾病。2.临床表现先天性肌强直主要表现为肌力下降、肌张力减低、肌肉僵硬等症状。强... [详细]

  • 先天性肌强直怎么办

    王昱

    王昱 副主任医师

    擅长:高尿酸血症,痛风关节炎,银屑病关节炎,类风湿关节炎

    北京大学第一医院

    先天性肌强直一般可以通过一般治疗、药物治疗、手术治疗等方法缓解。先天性肌强直是一种常染色体显性遗传病,主要表现为肌肉肥大、增厚、全身性肌肉肥大、呼吸困难等症状。

    1、一般治疗

    患者平时要注意养成良好的生活习惯,保证充足的睡眠,避免熬夜,以免导致病情加重。同时,患者还要注意避免吃高蛋白、高... [详细]

  • 先天性肌强直怎么治疗

    祝丽丽

    祝丽丽 主治医师

    擅长:小儿发热、咳嗽、腹痛、支气管炎、咳嗽变异性哮喘、肾炎、皮疹等疾病的诊疗。走着丰富的儿科门诊急诊执业经验。

    黑龙江省妇幼保健院

    先天性肌强直可以通过一般治疗、药物治疗、手术治疗等方式进行缓解,需要根据具体情况进行详细的分析。

    1、一般治疗

    先天性肌强直属于常染色体显性遗传病,如果患者症状比较轻,并没有影响正常的生活,通常不需要特殊的治疗。在日常生活中要注意避免过度劳累,注意劳逸结合,多吃一些高蛋白类的食物,保证充... [详细]

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