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先天性肌强直如何治疗效果好一点
补充说明：先天性肌强直如何治疗效果好一点
2024-08-24 22:30
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杨彬 副主任医师 华中科技大学同济医学院附属协和医院 三甲
擅长：擅长治疗冠心病、高血压、心律失常、心衰、糖尿病、脑血管意外、肺部感染、支气管炎、痛风、骨质疏松等疾病
提问
先天性肌强直可采取肉毒杆菌毒素注射、抗胆碱酯酶药物、局部神经切除术等治疗措施。
1.肉毒杆菌毒素注射
肉毒杆菌毒素注射是通过将特定剂量的肉毒杆菌毒素注入肌肉来缓解症状。例如，在面部表情肌中注射。肉毒杆菌毒素可以阻断神经信号传导，暂时使肌肉放松，从而减轻肌强直的症状。适用于轻度至中度的先天性肌强直患者，特别是那些希望减少肌肉收缩但不想接受手术的患者。
2.抗胆碱酯酶药物
抗胆碱酯酶药物如美曲膦酸酯可以通过口服给药，调节体内乙酰胆碱水平，改善肌强直症状。这些药物能够增加乙酰胆碱的释放和延长其作用时间，从而降低肌张力，缓解肌强直。适用于轻度到中度的先天性肌强直患者，尤其是那些希望通过非侵入性方法控制症状的人群。
3.局部神经切除术
局部神经切除术可能涉及切除部分支配受影响肌肉的神经，以减少肌强直的发生。例如，胸锁乳突肌的部分切除。通过去除过度活跃的神经信号，手术可以减少肌强直的程度，提高患者的运动功能。适用于严重且影响生活质量的先天性肌强直患者，特别是经过其他治疗无效时。
对于先天性肌强直患者，应定期监测病情变化并遵循医生建议。日常生活中，可适当进行温和的伸展运动，如瑜伽或太极，有助于增强肌肉柔韧性，同时避免剧烈运动，以免加重肌强直症状。
2024-08-26 09:12
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先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。 先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。
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用于治疗各种原发性或继发性T细胞缺陷病，某些自身免疫性疾病，各种细胞免疫功能低下的疾病及肿瘤的辅助治疗。包括：1．各型重症肝炎、慢性活动性肝炎、慢性迁延性肝炎及肝硬化等；2．带状疱疹、生殖器疱疹、尖锐湿疣等；3．支气管炎、支气管哮喘、肺结核预防上呼吸道感染等；4．各种恶性肿瘤前期及化疗，放疗合用并用；5．红斑狼疮、风湿性及类风湿性疾病、强直性脊柱炎、格林巴利综合症等；6．再生障碍性贫血、白血病、血小板减少症等；7．病毒性角膜炎、病毒性结膜炎、过敏性鼻炎等；8．老年性早衰、妇女更年期综合症等；9．多发性疖肿及面部皮肤痤疮等，银屑病、扁平苔藓、鳞状细胞癌及上皮角化症等；10．儿童先天性免疫缺陷症等。
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