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黏多糖贮积症是什么遗传病
补充说明：黏多糖贮积症是什么遗传病
2024-11-01 18:27
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
黏多糖贮积症是一种常染色体隐性遗传病。
黏多糖贮积症是一组由溶酶体酸性水解酶缺乏导致的代谢障碍性疾病。由于这些酶的缺陷，患者无法正常分解和排出体内过多的黏多糖，从而积累在组织细胞内。随着年龄的增长，患者的症状会逐渐加重，包括骨骼畸形、智力发育迟缓、心脏扩大等。典型表现为身材矮小、面容粗陋、关节僵硬、呼吸困难以及听力下降。
确诊黏多糖贮积症通常需要进行基因检测和尿液分析。此外，X光检查、MRI扫描和心电图也是常用的辅助诊断手段。针对黏多糖贮积症，目前尚无根治方法，但可以通过骨髓移植、肝移植等手术方式来改善病情。同时，定期接受物理治疗和康复训练可以帮助维持肌肉功能和提高生活质量。
对于有家族史的家庭，建议进行遗传咨询和产前筛查，以预防或早期发现该疾病。日常生活中应避免剧烈运动，注意保持良好的姿势，以减少关节负担。
2024-11-01 18:28
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
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