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黏多糖贮积症是不是遗传
补充说明：黏多糖贮积症是不是遗传
2024-05-20 13:51
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刘海波 副主任医师 西安交通大学第一附属医院 三甲
擅长：恶性血液病 白血病
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黏多糖贮积症是遗传性疾病，由特定的基因突变引起，具有遗传性。
该病是由于特定的基因突变导致相关酶的活性降低或丧失，影响了黏多糖的降解，使其在体内积累，进而引发疾病。由于遗传物质的异常是由父母传递给子女的，因此该病具有遗传性。
黏多糖贮积症分为多种类型，其中Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅵ型为常染色体隐性遗传；Ⅲ型、Ⅳ型、Ⅴ型则为X-连锁遗传。
针对黏多糖贮积症，建议患者定期进行新生儿筛查以及家族史调查，以早期诊断和干预。同时，提倡优生优育，减少携带者，预防下一代患病。
2024-05-20 15:49
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
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