首页> 内科 > 风湿免疫科 > 黏多糖贮积症
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  • 黏多糖贮积症能痊愈吗

    王毅飞

    王毅飞 主任医师

    擅长:糖尿病 甲状腺功能亢症 甲状腺相关性突眼

    广州医科大学附属第一医院

    黏多糖贮积症无法治愈。这是一种遗传性疾病,由于溶酶体酶缺乏导致黏多糖代谢障碍,使黏多糖在体内积聚。由于酶的缺乏是遗传基因的缺陷,目前尚无有效的方法来纠正这种缺陷,因此无法治愈。然而,通过适当的治疗,如骨髓移植或基因治疗,可以改善症状和延长患者的生命。

  • 黏多糖贮积症有什么好的方法治疗

    徐文明

    徐文明 副主任医师

    擅长:从事内分泌代谢疾病临床及科研工作近20年,主要研究方向为2型糖尿病及其大血管并发症。

    中山大学附属第一医院

    黏多糖贮积症可以考虑采用基因治疗、骨髓移植、酶替代疗法等方法进行治疗。1.基因治疗基因治疗通常通过将正常基因导入患者体内来纠正遗传缺陷。例如,在黏多糖贮积症中,可使用腺相关病毒载体携带正常编码硫酸皮肤素的基因。此方法旨在恢复受影响细胞的功能,减少异常代谢产物的积累。通过替换有缺陷的基因,可以改善患者的症状。适用于某些... [详细]

  • 黏多糖贮积症Ⅴ怎样治

    徐文明

    徐文明 副主任医师

    擅长:从事内分泌代谢疾病临床及科研工作近20年,主要研究方向为2型糖尿病及其大血管并发症。

    中山大学附属第一医院

    黏多糖贮积症Ⅴ可通过基因治疗、药物治疗、骨髓移植等方法进行治疗。1.基因治疗基因治疗可采用基因编辑技术如CRISPR-Cas9系统,直接修复患者细胞中的缺陷基因。例如,在实验室中使用CRISPR-Cas9系统成功地纠正了小鼠模型中的特定基因突变。基因治疗通过修正患者的致病基因来改善病情。由于本病是由于编码硫酸皮肤素合... [详细]

  • 黏多糖贮积症能治疗吗

    杨锐

    杨锐 主治医师

    擅长:糖尿病,肥胖,甲状腺疾病,垂体,肾上腺疾病。儿童生长发育,儿童性要求,儿童肥胖。

    南方医科大学珠江医院

    黏多糖贮积症目前无法完全治愈。黏多糖贮积症是一组遗传性溶酶体代谢障碍疾病,由于溶酶体酶缺陷导致黏多糖降解障碍,使过多的黏多糖沉积在组织和器官中。由于其为遗传性疾病,目前尚无根治方法,但可通过治疗缓解症状。对于黏多糖贮积症的患者,应避免接触可能引起黏多糖沉积的物质或环境,如某些药物、化学物质等。例如,某些抗生素如四环素... [详细]

  • 黏多糖贮积症是遗传病吗特殊面容

    郑永江

    郑永江 副主任医师

    擅长:博士,副主任医师,副教授,博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗,特别是血液科常见疾病包括贫血,血小板减少,白细胞减少,发热查因,血常规异常,急慢性白血病,恶性淋巴瘤,多发性骨髓瘤的诊断与治疗,造血干细胞移植及其并发症的诊治。

    中山大学附属第三医院

    黏多糖贮积症是一种遗传病,表现为特殊面容。此疾病为常染色体隐性遗传病,由于基因突变导致黏多糖代谢障碍,使黏多糖在体内积累,进而影响身体发育,出现特殊面容。黏多糖贮积症还可能伴随生长迟缓、智力低下等症状。这些症状与溶酶体中特定酶的缺乏有关,导致多种生物活性底物不能被分解而累积。针对黏多糖贮积症,目前尚无根治方法,但可通... [详细]

  • 黏多糖贮积症症状小孩如果不治疗会好吗

    舒冏

    舒冏 副主任医师

    擅长:糖尿病,甲亢,甲减

    中山大学附属第三医院

    未治疗的黏多糖贮积症症状小孩通常不会自愈,病情可能逐渐加重。该病为遗传性溶酶体贮积症,由于溶酶体酶缺乏导致多种黏多糖代谢障碍,引起黏多糖在体内积累,进而导致细胞功能异常,病情持续发展。如果不进行治疗,可能会导致器官损伤,甚至危及生命。因此,未治疗的黏多糖贮积症症状小孩通常不会自愈,需要及时就医接受专业治疗。此外,如果... [详细]

  • 黏多糖贮积症是不是血糖高

    舒冏

    舒冏 副主任医师

    擅长:糖尿病,甲亢,甲减

    中山大学附属第三医院

    黏多糖贮积症不是血糖高,因为它们是由不同的生化缺陷引起的疾病。黏多糖贮积症是由于黏多糖在体内的积累导致的,而血糖高则是因为血液中的葡萄糖含量增加。两者的病因、发病机制及临床表现均不同,因此该疾病不会直接导致血糖升高。黏多糖贮积症包括六种类型,其中Ⅰ型与Ⅲ型可能伴随轻度至中度的高血脂,但主要是因为黏多糖在体内的积累导致... [详细]

  • 黏多糖贮积症可以生孩子吗有影响吗

    杨旭斌

    杨旭斌 副主任医师

    擅长:糖尿病病和糖尿病心血管疾病,甲亢,垂体、肾上腺、性腺疾病的诊治

    中山大学附属第三医院

    黏多糖贮积症患者不建议生育,因为该病为遗传性疾病,可能对后代造成影响。黏多糖贮积症属于遗传代谢疾病,是由基因突变导致的溶酶体酶活性降低或缺乏,使黏多糖降解受阻而引起的一组疾病。由于该病为遗传性疾病,因此不建议患者生育,以减少后代患病风险。若患者计划怀孕,应先进行全面的身体检查,并咨询专业医生的意见,评估病情稳定性和生... [详细]

  • 黏多糖贮积症能不能治愈

    舒冏

    舒冏 副主任医师

    擅长:糖尿病,甲亢,甲减

    中山大学附属第三医院

    黏多糖贮积症不能被彻底治愈。该疾病为遗传性疾病,由于基因突变导致溶酶体酶活性降低或缺失,使黏多糖分解受阻,从而引起黏多糖在体内积累。由于该病的病因是基因突变,因此无法通过常规手段治愈。针对特定类型的黏多糖贮积症,如MPSⅠ型,则可通过造血干细胞移植的方法来改善病情。患者应定期进行血液、尿液等常规检查以及必要的基因检测... [详细]

  • 黏多糖贮积症IVA型可能正常生活吗

    舒冏

    舒冏 副主任医师

    擅长:糖尿病,甲亢,甲减

    中山大学附属第三医院

    黏多糖贮积症IVA型的患者如果症状较轻,预后较好,则可能正常生活;但如果症状严重,则可能难以正常生活。该疾病是由基因突变导致的溶酶体酶活性降低或缺乏,致使黏多糖不能被分解,从而在体内积累。若患者症状较轻,未出现明显的器官功能障碍,经过积极治疗后,如造血干细胞移植,可有效改善病情,因此可能正常生活。但若患者症状严重,已... [详细]

  • 黏多糖贮积症可以打甘露醇吗有用吗

    杨旭斌

    杨旭斌 副主任医师

    擅长:糖尿病病和糖尿病心血管疾病,甲亢,垂体、肾上腺、性腺疾病的诊治

    中山大学附属第三医院

    黏多糖贮积症患者可以遵医嘱使用甘露醇。因为甘露醇是一种渗透性利尿剂,能有效降低颅内压、眼内压,减轻脑水肿、视力模糊、眼痛等症状,对改善患者视力有帮助。但需密切监测患者的肾功能,避免脱水及电解质失衡。黏多糖贮积症患者在医生指导下可谨慎使用甘露醇。对于黏多糖贮积症患者,治疗需个体化管理,并注意药物副作用监控与营养支持。 [详细]

  • 黏多糖贮积症IVA型患儿能治好吗

    唐书生

    唐书生 主任医师

    擅长:呼吸相关疾病等

    广州市妇女儿童医疗中心

    黏多糖贮积症IVA型患儿不能完全治愈。该疾病为遗传性溶酶体贮积症,由于基因突变导致溶酶体酶活性降低或丧失,致使多种生物活性物质不能被正常降解而蓄积在细胞溶酶体中,造成机体多系统损害。虽然有针对该疾病的治疗方法,但目前尚无特效疗法,因此无法彻底治愈。此外,如果患者出现呼吸困难、心力衰竭等严重并发症,则预后较差,甚至可能... [详细]

  • 黏多糖贮积症4a型能治吗

    舒冏

    舒冏 副主任医师

    擅长:糖尿病,甲亢,甲减

    中山大学附属第三医院

    黏多糖贮积症4a型可以治疗,但无法完全治愈。该疾病主要是由于基因突变导致的硫酸皮肤素合成酶缺乏,使皮肤素不能被分解,在体内积累。虽然无法根治,但早期干预如造血干细胞移植或肝脏移植可能有助于改善预后。此外,针对特定症状的药物治疗也可缓解病情,如使用艾地苯醌、脑蛋白水解物等神经营养药物来辅助治疗。患者应定期进行血液、尿液... [详细]

  • 黏多糖贮积症3a型需要治疗吗

    舒冏

    舒冏 副主任医师

    擅长:糖尿病,甲亢,甲减

    中山大学附属第三医院

    黏多糖贮积症3a型需要治疗。该疾病是由黏脂质酶A活性降低或缺失导致的黏多糖贮积症,而过多的黏多糖会导致器官功能障碍,进而影响患者的生长发育和生活质量。因此,针对病因的治疗是必要的。黏多糖贮积症3a型还可能伴有听力下降、呼吸困难等严重症状时,需及时就医,在医生指导下通过骨髓移植等方式改善病情。患者应定期进行血液和尿液分... [详细]

  • 黏多糖贮积症有误诊的可能吗

    邓洪容

    邓洪容 副主任医师

    擅长:糖尿病、甲亢、甲减、甲状腺囊肿、甲状腺炎、痛风等疾病的诊治。

    中山大学附属第三医院

    黏多糖贮积症一般是指黏多糖贮积症,黏多糖贮积症有误诊的可能,如果需要确诊,建议及时到正规的医疗机构进行检查。

    黏多糖贮积症属于一种遗传性疾病,是由于体内的黏多糖降解酶缺乏,导致黏多糖无法正常代谢,从而在体内堆积,出现一系列的症状。患病以后主要表现为骨骼畸形、智力低下、肝脾肿大等,同时还可能会伴随角膜... [详细]

  • 黏多糖贮积症可以治疗吗

    邓洪容

    邓洪容 副主任医师

    擅长:糖尿病、甲亢、甲减、甲状腺囊肿、甲状腺炎、痛风等疾病的诊治。

    中山大学附属第三医院

    黏多糖贮积症一般可以治疗,需要积极到正规的医疗机构就诊治疗。

    黏多糖贮积症属于一种常染色体隐性遗传病,由于体内黏多糖降解酶缺乏,导致黏多糖无法正常分解,从而积聚在体内,出现肝脾肿大、呼吸困难、智力低下等症状。如果不及时采取有效措施进行治疗,随着病情不断发展,身体各个器官都受到不同程度的损伤,可能会危... [详细]

  • 黏多糖贮积症怎么治疗

    任正新

    任正新 主治医师

    擅长:擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。

    河西学院附属张掖人民医院

    黏多糖贮积症可采取酶替代疗法、骨髓移植、肝移植、基因治疗和对症支持治疗等方法进行治疗。1.酶替代疗法通过静脉注射携带特定水解酶的分子至患者体内,以减少细胞内积累的黏多糖。例如使用阿加糖酶B、N-乙酰半乳糖胺酶等。主要针对黏多糖贮积症中的黏液质型疾病,可改善症状但不能治愈。2.骨髓移植将健康的造血干细胞从供体中取出,然... [详细]

  • 黏多糖贮积症发病症状

    任正新

    任正新 主治医师

    擅长:擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。

    河西学院附属张掖人民医院

    黏多糖贮积症的发病症状包括黏液质沉着、骨骼畸形、智力低下、听力障碍和呼吸困难,这些症状可能因人而异,如果出现相关症状,建议就医进行基因检测和相关实验室检查以确诊。1.黏液质沉着黏多糖贮积症是由于溶酶体酶缺乏导致黏多糖分解不完全而引起的遗传代谢病。黏多糖在体内积累会导致黏液质沉积,从而出现沉着的现象。黏液质沉着主要发生... [详细]

  • 黏多糖贮积症状

    任正新

    任正新 主治医师

    擅长:擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。

    河西学院附属张掖人民医院

    黏多糖贮积症的诊断需考虑黏液积聚、骨骼畸形、智力低下、听力障碍和呼吸困难等症状,建议及时就医以进行相关检测和治疗。1.黏液积聚黏多糖贮积症是由于溶酶体中各种水解酶先天性缺陷导致的多种代谢障碍性疾病。这些患者体内黏多糖不能被分解成单糖而逐渐积累,从而形成黏液样物质。这些黏液状物质会积聚在身体各处,如呼吸道、消化道等,导... [详细]

  • 黏多糖贮积症是怎么引起的

    任正新

    任正新 主治医师

    擅长:擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。

    河西学院附属张掖人民医院

    黏多糖贮积症一般是由于遗传因素、生活习惯、饮食因素、环境因素、感染因素等原因引起的。

    1、遗传因素

    黏多糖贮积症是一种常染色体隐性遗传疾病,如果患者的父母双方或一方患有黏多糖贮积症,则子女患有黏多糖贮积症的概率会比较高。建议患者及时到医院,通过酶活性测定、基因检测等检查方法明确诊断。如果... [详细]

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黏多糖贮积症 疾病

黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组溶酶体累... [详细]

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